КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Офтальмологические изменения

Офтальмологические патологические изменения, такие как амблиопия, косоглазие и аномалии рефракции диагностируются у больных МПС всех типов, особенно часто у больных МПС I, VI и VII типов. При офтальмологическом обследовании выявляются изменения в склере, роговице, трабекулярной сети угла передней камеры глаз, сетчатке и зрительном нерве, требующие проведения своевременной коррекции для повышения зрительных функций.

Диагностика офтальмологической патологии у пациентов с МПС может быть существенно затруднена и требует дифференцированного подхода с учетом индивидуальных особенностей больного – возраста, наличия выраженной светобоязни, помутнения роговицы, наличия задержки психоречевого развития и/или умственной отсталости, поведенческих расстройств, что может потребовать проведения обследования в условиях медикаментозного сна.

При исследовании зрительных функций у больных МПС выявляется патология рефракции: миопия, гиперметропия, астигматизм. Накопление ГАГ в роговице приводит к изменениям роговичной кривизны и, как следствие, к развитию астигматизма. Накопление ГАГ в склере является причиной уменьшения осевой длины глаза и развития гиперметропии у пациентов с МПС. Инфильтрация ГАГ внутриглазных мышц способствует развитию первичного расходящегося косоглазия вследствие повышенного внутричерепного давления у детей с МПС. Оценка бинокулярной функции и подвижности глаз у детей с МПС включает оценку баланса мышечного аппарата органа зрения с помощью теста на покрытие и/или теста с призмой.

Острота зрения, если это возможно, проверяется вдаль и вблизь, с использованием проектора знаков, а также таблиц Сивцева–Головина, Орловой, колец Ландольта и т.д. Во всех случаях рекомендуется контрольное исследование рефракции в условиях циклоплегии (циклопенталат и/или тропикамид) с мониторингом динамики внутриглазного давления.

Объективная автоматическая рефрактометрия проводится у детей больных МПС, способных выполнить команду офтальмолога и неподвижно фиксировать взгляд на мишени в аппарате в течение нескольких секунд. У детей дошкольного возраста традиционная ретиноскопия является золотым стандартом, однако, проведение этого исследования сильно затруднено при помутнении роговицы.

Исследование щелевой лампой у больных МПС позволяет обследовать оптические среды глаз и оценить прозрачность роговицы, глубину передней камеры, прозрачность хрусталика и стекловидное тело. Фотографирование рекомендовано для оценки прогрессирования помутнения роговицы.

Изменения в роговице. Помутнение роговицы при МПС обусловлено накоплением гранул желто-серого цвета, состоящих из гликозаминогликанов, которые накапливаются во всех слоях роговицы со смещением коллагеновых фибрилл в строме. Чрезмерное накопление ГАГ в роговице влияет на размер кератоцитов и нарушает сеть коллагеновых фибрилл в строме, вызывая помутнение роговицы. Помутнение роговицы у больных МПС прогрессирует диффузно и медленно с последующим нарушением зрительных функций. Помутнение роговицы может быть первоначально бессимптомным или проявляться светобоязнью. Помутнение роговицы затрудняет обследование хрусталика и заднего сегмента глаза (стекловидное тело и сетчатка). Согласно данным литературы, помутнение роговицы встречается у больных с МПС I, IV, VI и VII типа и не встречается при III типе заболевания.

Рекомендуется оценивать степень помутнения роговицы в баллах.

1. – роговица без помутнений
2. – слабое помутнение (радужка и сетчатка визуализируется)
3. – помутнение роговицы мешает четкой оценке радужки и глазного дна
4. – детали радужки и глазного дна не визуализируются

Степень помутнения может быть вариабельной в рамках даже одной формы МПС. Оценку данного критерия должен проводить офтальмолог.

Изменения в передней камере глаза. Накопление ГАГ во влаге передней камеры глаза сопровождается повышением внутриглазного давления и развитием открытоугольной глаукомы или узкоугольной глаукомы (накопление ГАГ по периферии роговицы, радужной оболочке и цилиарном теле). Глаукома наблюдается у больных МПС I, II и VI типов.

Измерение внутриглазного давления. У больных МПС внутриглазное давление может быть ложно высоким. Повышенные цифровые показатели внутриглазного давления могут быть обусловлены утолщением и жесткостью роговицы из-за модифицированной стромальной архитектуры и скоплений ГАГ в лизосомах. Толщина роговицы может быть измерена с помощью пахиметрии или оптической когерентной томографии (ОКТ).

Офтальмоскопия у больных МПС проводится под медикаментозным мидриазом, позволяет обследовать диск зрительного нерва (отек, атрофию), изменения сетчатки и калибра сосудов сетчатки. Помутнение роговицы может препятствовать визуализации заднего сегмента глаза и затруднять их обследование. При офтальмоскопии в начальных стадиях болезни видны изменения, затрагивающие только сосудистое русло сетчатки, в дальнейшем патологические изменения затрагивают пигментный эпителий сетчатки и хороидею (вплоть до хориоретинальной атрофии).

Дегенерация сетчатки. Отложение ГАГ в эпителиальных клетках сетчатки и в слое фоторецепторов приводит к потере прогрессирующих фоторецепторов. Дебют дегенерации сетчатки клинически проявляется в виде гемеролопии (нарушении темновой адаптации). Патология сетчатки наиболее часто диагностируется при МПС I, II и III типа и иногда при IV типе, но не характерна для VI типа.

Отек диска и атрофия зрительного нерва. Накопление ГАГ приводит к утолщению склеры и сдавлению зрительного нерва, отеку диска и развитию атрофии зрительного нерва. Атрофия также может быть обусловлена прямым накоплением ГАГ в клетках ганглия. Другая причина атрофии зрительного нерва – глаукоматозное поражение.

Периметрия (исследование полей зрения) у больных МПС также позволяет выявить патологические изменения в сетчатке. Эти изменения находятся в прямой зависимости от структурных изменений сетчатки и характеризуются постепенным сужением полей зрения вплоть до трубчатых. Выбор методики обследования зависит от возраста и интеллектуальных способностей пациентов. Изменения полей зрения связаны с ангиопатией, атрофией зрительного нерва, дегенерацией сетчатки и глаукомой. Оценку значительных дефектов можно получить с помощью простых методов сравнения, это обследование легко сможет провести окулист, невролог и педиатр. Врач-специалист обращается к ребенку и привлекает его внимание, а затем рукой с предметом водит медленно с дальней периферии. Ребенок с нормальным полем зрения совершит очень быстрое движение головы или саккадическое (скачкообразные) движение глаз в направлении руки с предметом врача-специалиста.

Электрофизиологические исследования выполняется больных МПС с целью изучения функционального состояния органа зрения. Наиболее информативными являются исследование зрительно вызванных потенциалов и электроретинография. Первое исследование используется для функциональной оценки зрительного нерва, второе – при патологических изменениях сетчатки

Ультразвуковое исследование глаз (офтальмоэхография) проводится у больных МПС во всех случаях, когда помутнение роговицы препятствует обследованию глазного яблока. Офтальмоэхография дает возможность структурной оценки и определения передне-заднего (осевого) размера глаза с помощью ультразвукового A/В-scanа. С помощью ультразвуковой биомикроскопия (UBM) и оптической когерентной томографии проводится корректное обследование трабекулярной сети угла передней камеры и других структур переднего отрезка глаза.

Врачам-офтальмологам рекомендовано направить пациента на консультацию к врачу-генетику и/или на лабораторную диагностику МПС пациентов при наличии признаков/изменений, представленных в таблице 5.

Таблица 5. Офтальмологические показания для исключения МПС