КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Периметрия (исследование полей зрения) у больных МПС также позволяет выявить патологические изменения в сетчатке. Эти изменения находятся в прямой зависимости от структурных изменений сетчатки и характеризуются постепенным сужением полей зрения вплоть до трубчатых. Выбор методики обследования зависит от возраста и интеллектуальных способностей пациентов. Изменения полей зрения связаны с ангиопатией, атрофией зрительного нерва, дегенерацией сетчатки и глаукомой. Оценку значительных дефектов можно получить с помощью простых методов сравнения, это обследование легко сможет провести окулист, невролог и педиатр. Врач-специалист обращается к ребенку и привлекает его внимание, а затем рукой с предметом водит медленно с дальней периферии. Ребенок с нормальным полем зрения совершит очень быстрое движение головы или саккадическое (скачкообразные) движение глаз в направлении руки с предметом врача-специалиста.

Электрофизиологические исследования выполняется больных МПС с целью изучения функционального состояния органа зрения. Наиболее информативными являются исследование зрительно вызванных потенциалов и электроретинография. Первое исследование используется для функциональной оценки зрительного нерва, второе – при патологических изменениях сетчатки

Ультразвуковое исследование глаз (офтальмоэхография) проводится у больных МПС во всех случаях, когда помутнение роговицы препятствует обследованию глазного яблока. Офтальмоэхография дает возможность структурной оценки и определения передне-заднего (осевого) размера глаза с помощью ультразвукового A/В-scanа. С помощью ультразвуковой биомикроскопия (UBM) и оптической когерентной томографии проводится корректное обследование трабекулярной сети угла передней камеры и других структур переднего отрезка глаза.

Врачам-офтальмологам рекомендовано направить пациента на консультацию к врачу-генетику и/или на лабораторную диагностику МПС пациентов при наличии признаков/изменений, представленных в таблице 5.

Таблица 5. Офтальмологические показания для исключения МПС

Система ЛОР-органов

Одной из частых сопутствующих патологий у больных МПС является поражение ЛОР-органов, однако в настоящее время корреляции между специфическими симптомами и типом МПС не выявлено.

Дебют частых воспалительных заболеваний уха, горла и носа у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст (средний возраст 2 года), в отличие от здоровых детей, страдающих заболеваниями ЛОР-органов с началом посещения дошкольного учреждения. На первый взгляд, жалобы, с которыми родители ребенка с МПС обращаются к оториноларингологу (ЛОР-врачу), выглядят «обыкновенными». Следует обратить особое внимание на то, что у ребенка с МПС довольно часто отмечается сочетанное поражение ЛОР-органов – снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановка дыхания во сне, многократные эпизоды острых респираторных инфекций (ОРИ), постоянное затруднение носового дыхания, риниты, задержка психоречевого развития с патологией других органов и систем.

Поражение органа слуха у больных МПС обусловлены нарушением вентиляции среднего уха, в результате чего развиваются рецидивирующие острые средние отиты и обострения экссудативных средних отитов.

Тугоухость у больных МПС в период ранних клинических проявлений болезни обусловлена поражением звукопроводящей системы. К прогрессирующему снижению и потере слуха у больных МПС приводят частые инфекции верхних дыхательных путей, экссудативный средний отит, рецидивирующие эпизоды острого среднего отита, аденотонзиллярная гипертрофия, дисфункция евстахиевой трубы. По мере роста ребенка появляется сенсоневральный компонент. Большинство пациентов с МПС на момент окончательной диагностики заболевания имеют смешанную тугоухость.

Носовое дыхание у больных МПС часто затруднено. Ринит носит хронический характер с частыми обострениями. Местная симптоматическая терапия малоэффективна, с кратковременным положительным результатом.

Носоглотка больных МПС имеет значительно меньший поперечный размер по сравнению со здоровыми детьми вследствие накопления ГАГ. Аденоиды, как правило, гипертрофированы, следствием чего у детей с МПС отмечаются частые аденоидиты, осложняющиеся отитами и синуситами. Также часто имеет место синдром обструктивного апноэ сна (СОАС).

Гортань. Патологические изменения гортани у больных МПС, основным симптомом которых является огрубление голоса, обусловлены утолщением голосовых складок, увеличением и отечностью черпаловидных хрящей, что приводит к несмыканию голосовых складок при фонации.

Врач-оториноларинголог должен насторожиться при наличии ЛОР-патологии, трудно поддающейся стандартному лечению в сочетании с патологией других органов и систем. Например, рецидивирующий острый средний отит, экссудативный отит, гипертрофия аденоидов при наличии пупочной или паховой грыжи, деформации кистей, гаргоилизма.

Врачам-оториноларингологам рекомендовано направить пациента на медико-генетическую консультацию к врачу-генетику и/или лабораторную диагностику МПС в следующих случаях:

• сочетание частых заболеваний глотки и аденотомии или аденотонзиллотомии в анамнезе;
• кратковременный положительный эффект или его отсутствие после хирургического вмешательства на ЛОР-органах;
• отсутствие эффекта от консервативного лечения экссудативного отита;
• сочетание рецидивирующих ЛОР-заболеваний с другими соматическими заболеваниями;
• сочетание частых ЛОР-заболеваний с прогрессирующей задержкой психоречевого развития.