1.7. Сочетанная врожденная патология
Сочетание ВПС с врожденной неврологической патологией и когнитивными расстройствами часто приводит к проблемам психологической и социальной адаптации пациента в обществе. Около 18% ВПС ассоциированы с хромосомными аномалиями. Среди хромосомных аномалий у детей с ВПС наиболее часто регистрируется синдром Дауна (81% от всех хромосомных аномалий), в то же время при синдроме Дауна ВПС регистрируется в 40% случаев. Число таких пациентов увеличивается с каждым годом. Кроме того, у пациентов с синдромом Дауна часто регистрируются гипотиреоидизм, лейкемия, болезнь Альцгеймера, депрессии, ожирение, ночное апноэ. Таким пациентам необходимо общее обезболивание даже при выполнении рутинных процедур, например лечения зубов, диагностических исследований, требующих сохранения неподвижности в течение определенного времени.
Приблизительно 15% пациентов с тетрадой Фалло и другими пороками конотрункуса имеют хромосомные аномалии (22q11.2), сочетающиеся с синдромами DiGeorge, Shprintzen, Takao. У большинства пациентов с перечисленными синдромами нарушены социальные функции. Хромосомные аномалии часто сопровождаются такой патологией, как шизофрения, иммунодефицит, нарушения мышления, глухота, эндо-кринопатии, косолапость.
Синдром Вильямса связан с хромосомной аномалией (де-лецией 7q11.23) и сопровождается надклапанным аортальным стенозом, двигательными и психическими нарушениями в результате поражения соединительной ткани, центральной нервной системы. У большинства пациентов с синдромом Вильямса имеются задержка психического развития и проблемы с социальной адаптацией. При синдромах Noonan и Тернера также имеются когнитивные нарушения различной степени. Синдром Тернера может сопровождаться как кардиальной, так и некардиальной патологией: нарушением функции яичников, поражением кишечника, наличием невусов, нейросенсорным дефицитом.
Учитывая, что не все хромосомные аномалии и другая сопутствующая патология выявляются сразу после рождения, кардиолог должен знать о возможности наличия сопутствующей патологии и направлять пациента на консультацию к соответствующим специалистам. Решения о тактике ведения пациентов должны приниматься мультидисциплинарной командой специалистов. Генетическое консультирование должно быть назначено всем пациентам с ВПС.