Изовалериановая ацидемия/ацидурия

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

• отягощенный семейный анамнез (наличие в семье пациента с ИвА, случаев внезапной смерти детей в раннем возрасте)
• внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ, 
• нарушения вскармливания;
• частые срыгивания/рвота;
• угнетение сознания;
• вялость, слабость, сонливость;
• судороги;
• беспокойное поведение, плаксивость;
• повышенное потоотделение;
• мышечная гипотония/мышечный гипертонус;
• непроизвольные/насильственные движения;
• острый/хронический панкреатит
• нарушение сердечного ритма
• особый запах «сыра», «потных ног» от тела
• изменение психического статуса

Начало заболевания в детском возрасте может быть связано со следующими факторами:

• употребление большого количества белковой пищи 
• длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона,
• интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
• оперативные вмешательства;
• физическая или психоэмоциональная нагрузка.

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие основные клинические проявления [4,5, 9, 15, 16]:

неонатальный период 

• срыгивания/рвота, отказ от еды;
• задержка физического развития;
• задержка моторного развития;
• вялость, сонливость;
• угнетение сознания;
• мышечная гипотония/мышечный гипертонус;
• пирамидные нарушения (повышение сухожильных рефлексов);
• экстрапирамидные нарушения (различные типы гиперкинезов, мышечная дистония);
• тремор;
• судороги;
• особый запах «сыра», «потных ног» от тела

дети первых лет жизни

• эпизодически возникающая рвота;
• задержка психомоторного и психоречевого развития;
• изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония/мышечный гипертонус);
• периодическая атаксия, тремор;
• судороги;
• особый запах «сыра», «потных ног» от тела

взрослые

• особый запах «сыра», «потных ног» от тела
• изменение психического статуса