Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Частота НТ1 в различных популяциях колеблется от 1:100 000 -120 000 живых новорожденных. Четких взаимосвязей между генотипом и фенотипом не установлено, различные клинические варианты могут присутствовать у членов одной семьи с одинаковыми мутациями [1,4,10]. Наибольшая распространенность НТ1обнаружена в регионе Saguenay-Lac-St-Jean (Квебек-Прованс, Канада), где она достигает 1:1846, а 1 из 22 является носителем болезни [13–15]. В этой популяции наиболее часто (~90%) встречается мутация сайта сплайсинга c.1062+5G>A (IVS12+5G→A) [12, 14, 15]. Высокая частота НТ1 наблюдается в Чеченской республике –1:16020, наиболее частой является мутация c.1025C>T (p.Pro342Leu) [16].
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
E 70.2 - Нарушения обмена тирозина