Наследственная тирозинемия 1 типа

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

• отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у сибсов пробанда, близкородственный брак);
• случаи внезапной детской смерти;
• срыгивания, рвота;
• потеря массы тела, плохая прибавка массы тела;
• желтуха;
• носовые кровотечения, кровотечения из мест инъекций;
• увеличение размеров печени, селезенки;
• специфический «капустный» запах тела;
• различные деформации скелета (чаще нижних конечностей);
• эпизоды гипогликемии в анамнезе.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».

2.2 Физикальное обследование

Пациенту с подозрением на НТ 1 следует провести полноценное физикальное обследование, обращая особое внимание на пальпаторное и перкуторное исследование печени и селезенки.

Острая форма НТ 1А:

- задержка физического развития;

- фебрильная температура;

- рвота, обезвоживание;

- диарея;

- гепато-/ гепатоспленомегалия;

- асцит  и динамическая непроходимость  кишечника;

- желтуха (на стадии острого гепатита);

- острое желудочно-кишечное кровотечение (возможны мелена, рвота кофейной гущей);

- безбелковые отеки, анасарка;

- кровотечения за счет снижения белково-синтетической функции печени;

- иногда специфический «капустный» запах тела;

- гипергидроз, который выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии;

- гиперестезия (ребенок предпочитает находиться в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии.

Хроническая НТ 1В:

- задержка роста, на 3-4 года отстает физиологическая смена зубов, задерживается костный возраст;

- гепато-/гепатоспленомегалия;

- асцит и динамическая непроходимость  кишечника;

- желтуха (на стадии острого гепатита);

- острое желудочно-кишечное кровотечение (возможны мелена, рвота кофейной гущей);

- безбелковые отеки, анасарка;

- кровотечения за счет снижения белково-синтетической функции печени;

- иногда специфический «капустный» запах тела;

- гипергидроз, который выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии;

- гиперестезия (ребенок предпочитает находиться в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии;

- рахитоподобное заболевание вследствие тяжелой тубулопатии;

- периферическая нейропатия, острые абдоминальные кризы; или так называемые «тирозинемические» кризы, которые провоцируются приемом высокобелковой пищи и сопровождаются лихорадкой, рвотой, интоксикацией;

- кардиомиопатия и артериальная гипертензия проявляются как результат метаболических  процессов, так и вторично на фоне поражения почек.