Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Диагноз НТ1 устанавливают на основании данных семейного анамнеза, клинических симптомах, данных инструментальных исследований, а также результатах биохимической и ДНК-диагностики
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у сибсов пробанда, близкородственный брак);
- случаи внезапной детской смерти;
- срыгивания, рвота;
- потеря массы тела, плохая прибавка массы тела;
- желтуха;
- носовые кровотечения, кровотечения из мест инъекций;
- увеличение размеров печени, селезенки;
- специфический «капустный» запах тела;
- различные деформации скелета (чаще нижних конечностей);
- эпизоды гипогликемии в анамнезе.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».