2.2 Физикальное обследование
Пациенту с подозрением на НТ 1 следует провести полноценное физикальное обследование, обращая особое внимание на пальпаторное и перкуторное исследование печени и селезенки.
Острая форма НТ 1А:
- задержка физического развития;
- фебрильная температура;
- рвота, обезвоживание;
- диарея;
- гепато-/ гепатоспленомегалия;
- асцит и динамическая непроходимость кишечника;
- желтуха (на стадии острого гепатита);
- острое желудочно-кишечное кровотечение (возможны мелена, рвота кофейной гущей);
- безбелковые отеки, анасарка;
- кровотечения за счет снижения белково-синтетической функции печени;
- иногда специфический «капустный» запах тела;
- гипергидроз, который выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии;
- гиперестезия (ребенок предпочитает находиться в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии.
Хроническая НТ 1В:
- задержка роста, на 3-4 года отстает физиологическая смена зубов, задерживается костный возраст;
- гепато-/гепатоспленомегалия;
- асцит и динамическая непроходимость кишечника;
- желтуха (на стадии острого гепатита);
- острое желудочно-кишечное кровотечение (возможны мелена, рвота кофейной гущей);
- безбелковые отеки, анасарка;
- кровотечения за счет снижения белково-синтетической функции печени;
- иногда специфический «капустный» запах тела;
- гипергидроз, который выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии;
- гиперестезия (ребенок предпочитает находиться в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии;
- рахитоподобное заболевание вследствие тяжелой тубулопатии;
- периферическая нейропатия, острые абдоминальные кризы; или так называемые «тирозинемические» кризы, которые провоцируются приемом высокобелковой пищи и сопровождаются лихорадкой, рвотой, интоксикацией;
- кардиомиопатия и артериальная гипертензия проявляются как результат метаболических процессов, так и вторично на фоне поражения почек.