2.5. Иные диагностические исследования
Беременным с монохориальным многоплодием с целью своевременной диагностики акушерских осложнений рекомендованы прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога 1 раз в 2 недели с 16 недель беременности (включая контроль артериального давления, прибавки массы тела, оценку лабораторных показателей) [56].
Беременным с ди/трихориальным многоплодием с целью своевременной диагностики акушерских осложнений рекомендованы прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога 1 раз в 4 недели с 16 по 34 неделю беременности, далее 1 раз в 2 недели (включая контроль артериального давления, прибавки массы тела, оценку лабораторных показателей) [56].
Рекомендовано направлять пациентку с двойней на ультразвуковое скрининговое исследование при сроке беременности одиннадцатая-четырнадцатая недели по оценке антенатального развития плодов с целью выявления хромосомных аномалий, пороков развития, рисков задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии при многоплодной̆ беременности (скрининг I) в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику экспертного уровня и исследование уровня связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и хорионического гонадотропина (свободная бета-субъединица) в сыворотке крови с последующим программным расчетом индивидуального риска рождения детей с хромосомными заболеваниями [8, 10, 11].
Комментарии: Для исключения анеуплоидии плода пациентке может быть предложено неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) после 10 недель беременности [57–59].
При гибели одного из плодов после 10 недель беременности для скрининга хромосомных заболеваний рекомендовано использовать только данные ультразвукового исследования плода с оценкой ТВП, так как уровни ХГ и РАРР-А не будут объективно отражать состояние живого плода [19, 60].
При гибели одного из плодов до 10 недель беременности для скрининга хромосомных заболеваний рекомендовано использовать комбинацию результата ультразвукового исследования плода и исследования уровня связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и хорионического гонадотропина (свободная бета-субъединица) в сыворотке крови, также как и при одноплодной беременности [56].
При многоплодной беременности тремя и более эмбрионами рекомендовано рассмотреть вопрос о проведении редукции эмбрионов в сроке 10–12 недель [61, 62].
Не рекомендовано направлять пациентку с многоплодием на рутинное проведение биохимического скрининга 2-го триместра, который включает исследование уровня хорионического гонадотропина (свободная бета-субъединица) в сыворотке крови, альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстрадиола в крови (тройной скрининг), а также исследование уровня ингибина A в крови (четверной скрининг) [21, 63, 64].
Комментарий: Биохимический скрининг 2-го триместра может быть назначен при отсутствии результатов скрининга 1-го триместра [65].
С целью диагностики хромосомных нарушений рекомендовано направлять пациентку с высоким риском анеуплоидии плода/плодов по данным скрининга 1-го и 2-го триместра и/или НИПС, выявленными аномалиями развития плода/плодов по данным УЗИ 1-го и 2-го триместра, на проведение медико-генетического консультирования. При высоком риске аномалий развития плода/плодов пациентке рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия хориона, плаценты, амниоцентез) с проведением цитогенетического исследования (кариотипирование) полученного материала [66–69]. В случае назначения инвазивной пренатальной диагностики исследование рекомендовано проводить у обоих плодов вне зависимости от типа плацентации [13].
Комментарии: Биопсия хориона проводится при сроке 10–14 недель беременности. Амниоцентез проводится при сроке беременности >15 недель. Индивидуальный высокий риск хромосомных заболеваний у плода по данным скрининга 1-го триместра составляет ≥1/100. Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике являются: инфекционные и воспалительные заболевания любой локализации, угрожающий выкидыш. В случаях сенсибилизации по системе Rh(D) необходимо взвесить потенциальную пользу/риск от проведения инвазивной диагностики [66]. Методы исследования плодового материала после инвазивной пренатальной диагностики определяет врач-генетик. В настоящее время наиболее распространено цитогенетическое исследование (анализ кариотипа) плодного материала. Для детекции хромосомных нарушений применяется молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) (Fluorescence in Situ Hybridization, FISH). Хромосомный микроматричный полногеномный анализ с высокой разрешающей способностью позволяет анализировать как анеуплоидии, включая мозаичные формы, так и вариации числа копий хромосом (copy number variations, CNVs) — микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации [19]. Риск потери беременности после инвазивной пренатальной диагностики при многоплодной беременности выше, чем при одноплодной; после биопсии ворсин хориона при двойне он составляет 2–3,8%, после амниоцентеза — 1,5–3,1% [13, 15–17].
При проведении инвазивной пренатальной диагностики пациентке рекомендована биопсия хориона/плаценты в 11–14 недель беременности, поскольку более ранняя диагностика хромосомных заболеваний позволяет выполнить прерывание беременности или селективную элиминацию плода с меньшим риском осложнений [13].