Пропионовая ацидемия /ацидурия

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

- отягощенный семейный анамнез (наличие в семье больного с ПА, случаев внезапной смерти детей в раннем возрасте);

- внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ;

- нарушения вскармливания;

- частые срыгивания/рвота;

- вялость, слабость, сонливость;

- угнетение сознания;

- инсультоподобные эпизоды;

- судороги;

- беспокойное поведение, плаксивость;

- повышенное потоотделение;

- мышечная гипотония/мышечный гипертонус;

- непроизвольные/насильственные движения;

- острая/хроническая почечная недостаточность.

Начало заболевания в детском возрасте может быть связано со следующими факторами:

- употребление большого количества белковой пищи;

- длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность; пищевого рациона;

- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;

- оперативные вмешательства;

- физическая или психоэмоциональная нагрузка.

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие основные клинические проявления:

 неонатальный период

- срыгивания/рвота, отказ от еды;

- задержка физического развития;

- задержка моторного развития;

- вялость, сонливость;

- угнетение сознания;

- мышечная гипотония/мышечный гипертонус;

- пирамидные нарушения (повышение сухожильных рефлексов);

- экстрапирамидные нарушения (различные типы гиперкинезов, мышечная дистония);

- тремор;

- судороги;

дети первых лет жизни

- эпизодически возникающая рвота;

- задержка психомоторного и психоречевого развития;

- изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония/мышечный гипертонус);

- периодическая атаксия, тремор;

- судороги;

- инсультоподобные состояния;

- кардиомиопатия;

- нарушения ритма сердца;

- острый панкреатит;

взрослые

- эпилептические приступы;

- умственная отсталость различной степени выраженности;

- микроцефалия;

- снижение зрения вплоть до слепоты;

- гепатомегалия;

- хроническая почечная недостаточность;

- остеопороз;

- спонтанные переломы.

Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «клиническая картина».