Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Прогноз состояния и уровня психического развития пациента зависит от тяжести заболевания, наличия инсультоподобных состояний, вовлечения в патологический процесс внутренних органов (сердце, поджелудочная железа, почки), а также сроков начала специализированной терапии и качества лечения, способного предупредить приступы метаболической декомпенсации.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови (при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в год) | Да/Нет |
| 2. | Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) и/или методом высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.999.041) (исследование генов PCCA, PCCB) всем пациентам с биохимическими изменениями, характерными для ПА при постановке диагноза | Да/Нет |
| 3. | Выполнено определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче) всем пациентам с клиническими признаками ПА при постановке диагноза | Да/Нет |
| 4. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 5. | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина, треонина, изолейцина и валина | Да/Нет |
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Проведено лечение левокарнитином (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |
| 2. | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина, треонина, изолейцина и валина | Да/Нет |