5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1 Профилактика.
С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг с целью ранней диагностики ряда наследственных заболеваний, в том числе пропионовой ацидурии.
Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-генетика семьям с отягощенным анамнезом по ПА с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [24].
Комментарии: учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования ПА, для каждой беременности пары носителей патогенных вариантов в ассоциированных генах риск рождения ребенка с ПА составляет 25%. С целью проведения пренатальной и преимплантационной диагностики паре предварительно необходимо пройти обследование на гетерозиготное носительство патогенных вариантов в генах PCCA и PCCB, обратившись в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови.
Рекомендовано с целью профилактики развития метаболических кризов информирование родителей (или законных представителей) пациента с ПА о характере заболевания, провоцирующих факторах и предвестниках криза, возможных его последствиях [24]
Рекомендовано пациентам с ПА проводить профилактическую вакцинацию в соответствии с национальным календарем профилактических прививок с целью формирования эффективного иммунного ответа от инфекций и предотвращения развития метаболических кризов [24].
Комментарии: вакцинацию необходимо проводить в том числе против гриппа и ротавирусной инфекции с соблюдением возрастных ограничений иммунобиологических препаратов на фоне строгого выполнения диетических и лечебных назначений. Вакцинацию целесообразно проводить под контролем специалистов, имеющих опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями. В поствакцинальном периоде следует пристально наблюдать за привитыми с повторным измерением температуры тела, что необходимо для незамедлительного назначения жаропонижающей терапии при диагностировании лихорадки >38,0°C.