| Исследование | Частота |
| Исследование уровня аммония, молочной кислоты в крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови | В каждый визит |
| Аминокислоты плазмы крови (Комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови, Комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитина в крови методом тандемной масс-спектрометрии) (после 3-4ч голодания) | 1 раз в 3-6 мес |
| Органические кислоты в моче (Комплексное определение содержания органических кислот в моче) | 1 раз в 3-6 мес |
| Исследование уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС) | 1 раз в 3-6 мес |
| Контроль диеты (пищевой дневник) | В каждый визит |
| Антропометрия | В каждый визит |
| Клинический осмотр | В каждый визит |
| Исследование уровня альбумина в крови, преальбумин крови (Определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза) | 1 раз в 6 месяцев |
| Состояние костной ткани (определение уровня общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови | 1 раз в год, при поражении почек чаще |
| Осмотр врача-невролога | По показаниям |
| Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня мочевой кислоты в крови, Исследование уровня цистатина С в крови, Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня фосфора в моче, Определение белка в моче, Определение альбумина в моче, Определение количества белка в суточной моче, Определение скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом) | 1 раз в 6 мес |
| Определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в сыворотке крови | 1 раз в 6 мес |
| Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) | 1 раз в 12 мес |
| Когнитивные функции (IQ) | По показаниям |
| Офтальмологическое обследование | 1 раз в 12 мес |
| ЭЭГ, МРТ головного мозга, сурдологические тесты (аудиометрия) | По показаниям |
| Стоматологическая помощь | Не реже 1 раза в год |