| Заболевание | Жалобы и диагностика | Критерии установления заболевания/состояния |
| ПР | Сбор анамнеза и жалоб | Снижение зрения в сумерках и темноте, сужение поля зрения |
| Офтальмоскопия | «Костные тельца, фокусы атрофии РПЭ при осложнении КМО» |
| ЭФИ | Сниженные или отсутствующие палочковые компоненты ЭРГ |
| ОКТ | Уменьшение толщины сетчатки и нарушение структуры нейроэпителия на периферии при осложнениях КМО |
| Периметрия | Сужение ПЗ |
| Молекулярно-генетическая диагностика | Выявление мутаций в гене, являющейся причиной заболевания (более 84 генов) |
| БШ | Сбор анамнеза и жалоб | Снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения |
| Офтальмоскопия | Макулодистрофия, возможны желтые пятна |
| ЭФИ | Снижение амплитуды колбочковых компонентов ЭРГ, мфЭРГ, МЭРГ |
| ОКТ | Уменьшение толщины центральной сетчатки, атрофия нейроэпителия и РПЭ |
| Периметрия | Центральные скотомы |
| Молекулярно-генетическая диагностика | Ген АВСА4 |
| ББ | Сбор анамнеза и жалоб | Снижение зрения, искажение изображения |
| Офтальмоскопия | Стадия I (Превителлиформная) Стадия II (Вителлиформно-желточная) Стадия III (Псевдогипопион) Стадия IV (вителлиформная) Стадия V (Атрофическая) Стадия VI (ХНВ) |
| ЭФИ | Снижение коэффициента Ардена ЭОГ |
| ОКТ | Изменяется в соответствии со стадиями |
| Периметрия | Центральная скотома |
| Молекулярно-генетическая диагностика | Ген BEST1 |
| ВАЛ | Сбор анамнеза и жалоб | У младенцев отсутствие реакции зрачка на свет, никталопия, снижение зрения, отсутствие фиксации взора у младенцев |
| Офтальмоскопия | В первые годы жизни может быть нормальное глазное дно, позже появляются изменения в виде костных телец и атрофических фокусов |
| ЭФИ | Резко субнормальная или отсутствующая ЭРГ |
| ОКТ | Уменьшение центральной толщины сетчатки, возможна атрофия нейроэпителия |
| Периметрия | Сужение поля зрения, периферический и центральный дефекты поля зрения |
| Молекулярно-генетическая диагностика | 24 гена |