Врожденная глаукома

1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Клинические формы врожденной глаукомы

ВГ рассматривают как группу заболеваний, каждое из которых характеризуется своеобразием клинического и патогистологического проявления [1–6, 17–20].

Различают 3 формы врожденной глаукомы:

• I форма — простая ВГ (собственно гидрофтальм).
• II форма — глаукома, сочетанная с аномалиями развития переднего отрезка глаза (микрофтальм, микрокорнеа, аномалия/синдром Ригера, Аксенфельда, аномалии Петерса, склерокорнеа, аниридия, эссенциальная мезодермальная дистрофия радужки, колобома радужки, синдром Франка-Каменецкого, синдром Марфана, синдром Марчезани).
• III форма — глаукома, сочетанная с факоматозами, ангиоматозами (синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена).

Основными клиническими признаками ВГ (классическое течение гидрофтальма) являются: 

1. Повышение уровня ВГД выше толерантного.
2. Увеличение сагиттальной оси глазного яблока по сравнению с возрастными нормами.
3. Увеличение диаметра роговицы и лимба.
4. Образование отека и помутнения роговицы различной степени, разрывов и трещин десцеметовой мембраны, дефектов эндотелия.
5. Углубление передней камеры (>3–3,5 мм).
6. Развитие субатрофии и атрофии радужной оболочки, иридодонез.
7. Развитие глаукомной атрофии зрительного нерва (с экскавацией).
8. Образование истончений склеры, выпячивающихся в виде стафилом.

Важным диагностическим признаком также является асимметрия выраженности перечисленных признаков (длины сагиттального размера, диаметра роговицы, усиления рефракции, экскавации ДЗН).

Жалобы связаны с особенностями клинической картины (у маленьких детей — со слов родителей):

1. Светобоязнь, слезотечение, блефароспазм (роговичный синдром).
2. Увеличение глаза и роговицы в размере.
3. Периодические затуманивания роговицы (явления отека), а затем — стойкое помутнение роговицы.
4. Снижение зрения (возможно обнаружить у детей старшего возраста).
5. При болях в глазу меняется поведение ребенка (плохо спит, капризен, беспокоен, теряет аппетит).

Существуют различия в сроках появления клинических признаков при различных формах глаукомы. При I форме манифестация заболевания происходит в раннем возрасте до 1 года (80% случаев), при II и III формах — в более поздние сроки. Определение стадии заболевания осуществляется по «худшему» клиническому признаку на момент обследования ребенка (табл. 3), хотя не всегда все клинико-морфологические признаки заболевания точно коррелируют со стадией его. Оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки и зрительного нерва (истончение перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, уменьшение ширины нейроретинального пояска, толщины слоя ганглиозных клеток в макуле) достоверно оценивают наличие и степень тяжести прогрессирования глаукомы.

Сопутствующая врожденной глаукоме патология глаз

ВГ может быть одним из проявлений целого ряда синдромов и системных заболеваний (II и III формы) [1–6, 11, 17, 20, 21–23, 24]. При II и III формах врожденной глаукомы, как правило, офтальмотонус повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни). В связи с повышением к этому возрасту прочностных характеристик оболочек глаза, клиническая картина при этих формах глаукомы отличается от классического гидрофтальма (растяжение глазного яблока, роговичный синдром), что зачастую является причиной поздней диагностики заболевания.

При этом также характерно развитие глаукоматозных изменений зрительного нерва с характерным снижением зрительных функций. В то же время отсутствие жалоб у ребенка на снижение зрения не всегда способствует своевременной диагностике и лечению.

Далее представлены наиболее часто встречаемые клиницистами аномалии развития и синдромы.

Врожденная аниридия — это редкая генетически опосредованная панокулярная патология. Наиболее ярким симптомом заболевания является врожденное отсутствие радужки или ее гипоплазия. К другим часто встречающимся проявлениям относятся кератопатия, обусловленная врожденным дефицитом стволовых клеток лимба, катаракта, глаукома, гипоплазия центральной ямки сетчатки, зрительного нерва, нистагм. В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью.

Мутации Гена PAX6 в коротком плече 11-й хромосомы (локус В 11p13) ответственны за «классическую» врожденную аниридию (несиндромальную изолированную с доминантным наследованием) и семейную аниридию. PAX6-ассоциированную аниридию называют «аниридийный синдром» или PAX6-синдром. Повышение ВГД отмечается у 50–70% детей. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная системы, пищеварительная, и проявляться как часть синдромов. Врожденная аниридия может быть несиндромальной (75% случаев) и синдромальной (20%), включая WAGR синдром (<10%), в который, помимо аниридии, входит опухоль Вильмса, которая развивается в возрасте от 1 года до 5 лет, пороки развития мочеполовой системы, задержку психического развития и умственную отсталость. Синдром Гиллеспи (Gillespie) — генетическое заболевание, характеризующееся аниридией, мозжечковой атаксией, умственной недостаточностью, можно заподозрить у ребенка первого года жизни по сочетанию аниридии с выраженной мышечной гипотонией. Учитывая риск развития жизнеугрожающих состояний (опухоль почек), всем пациентам с аниридией рекомендовано генетическое обследование для исключения WAGR синдрома.