Болезнь Реклингаузена — нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах. В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани. В зрительном нерве описаны менингиомы, глиомы, в орбите — нейрофибромы. Глаукома развивается редко, часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат гониодисгенез, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.
Врожденная глаукома выявляется также при более редких синдромах:
- Ротмунда-Томпсона, характеризующегося инфантильной пойкилодермией, гипогонадизмом, поражением скелета; при синдроме Ларсена в сочетании с множественным поражением суставов и низким ростом.
- Стиклера, проявившимся прогрессирующей артропатией, дефектами развития лицевого черепа и нёба, нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующей миопией, витреоретинальной дегенерацией, отслойкой сетчатки.
- Рубинштейн-Тауби, проявлениями которого являются эпикантус, патология слезоотводящих путей, птоз, страбизм, макрокорнеа, микрофтальм, колобомы радужки и ДЗН, катаракта.
- Пьера-Робена, характеризующегося микрогнатией (недоразвитие и смещение нижней челюсти кзади), расщелиной верхнего нёба и глоссоптозом. Отмечается полиморфная патология органа зрения в виде ВГ, буфтальма, мегалокорнеа, микрофтальма, врожденной катаракты, высокой миопии, отслойки сетчатки.
При позднем установлении диагноза ВГ у детей с перечисленными синдромами отмечается высокий риск утраты зрительных функций.