Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика
Многие рекомендованные методы диагностики заболевания и связанных с ним состояний имеют ограниченную доказательную базу (в соответствии с шкалами оценки УДД и УУР) по причине отсутствия посвященных им клинических исследований. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения, так как более эффективные и доказанные методы в настоящее время не разработаны.
Диагноз ХМЛ может быть окончательно установлен только при выявлении специфической для данного заболевания генетической аномалии: транслокации t(9;22)(q34;q11) методом СЦИ и/или химерного гена BCR::ABL1 методами ПЦР или FISH.
2.1 Жалобы и анамнез
Рекомендуется всем пациентам с подозрением или с установленным ХМЛ проводить сбор анамнеза жизни и жалоб для верификации диагноза [10, 129]
Комментарий: при сборе жалоб и анамнеза необходимо оценить:
- Синдром опухолевой интоксикации (слабость, снижение аппетита, потеря массы тела, потливость, субфебрильная температура).
- Синдром опухолевой пролиферации (боль и чувство тяжести в подреберьях при гепато- и спленомегалии).
- Анемический синдром (общая слабость, одышка, снижение толерантности к физической нагрузке, бледность кожи и слизистых, тахикардия).
- Тромботические осложнения при гипертромбоцитозе.
- Геморрагический синдром, обусловленный тромбоцитопенией или гипертромбоцитозом.
- Неврологическую симптоматику, в особенности при дебюте болезни с ФА или БК.
- Сопутствующие заболевания.
- Сопутствующую терапию.
- Наличие сиблингов (для оценки возможностей по выполнению аллоТГСК).
Общее состояние пациента должно оцениваться по шкале оценки – ВОЗ/ECOG (см. приложения Г1 данных рекомендаций).
Клиническая симптоматика при ХМЛ не является специфической, появление указанных синдромов наиболее характерно для продвинутых фаз заболевания (ФА и БК). У большинства пациентов в ХФ жалобы и клиническая симптоматика отсутствуют либо являются неспецифическими, и признаки заболевания на момент установления диагноза могут быть представлены лишь изменениями в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, миелоцитарный сдвиг, базофильно-эозинофильная ассоциация) при проведении профилактического осмотра или обращении к врачу по поводу другой патологии. С учетом того, что лекарственная терапия при ХМЛ назначается на длительный срок, при ее выборе учитывается спектр сопутствующей патологии, а также возможность межлекарственных взаимодействий.