Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
До 75–80 % ГИСО имеют мутации в гене KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) и 5–15 % – в гене PDGFRA (экзоны 12, 14, 18). В 10–15 % случаев мутации с-KIT и PDGFRA не выявляются – дикий тип (wild type, WT). Дополнительные молекулярно-генетические исследования выявили, что стромальные опухоли дикого типа являются разнородной группой с мутациями SDH, BRAF, NF1, NTRK 1, 2, 3 и другими [1–8].
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния
ГИСО являются редкими опухолями. Средний показатель заболеваемости в мире составляет 1,0–1,5 случая на 100 тыс. человек в год [9, 10]. Заболеваемость в России неизвестна.
Гастроинтестинальные стромальные опухоли, как правило, спорадические. Наследственные ГИСО встречаются крайне редко.