2.3 Лабораторные исследования
Рекомендуется выполнять всем пациентам общий (клинический) анализ крови развернутый и анализ крови биохимический общетерапевтический, коагулограмму (ориентировочное исследование системы гемостаза), общий (клинический) анализ мочи для оценки общего состояния и диагностики сопутствующей патологии [14, 15].
Рекомендуется выполнять всем пациентам патологоанатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов в целях подтверждения диагноза. В патолого-анатомическом заключении рекомендуется отразить [16, 17, 18]:
- локализацию опухоли;
- размеры опухоли;
- гистологический подтип опухоли (веретеноклеточный, эпителиоидноклеточный или смешанный);
- количество митозов в 50 ПЗ при большом увеличении (40×);
- наличие опухолевых клеток по краю резекции;
- рN (с указанием общего числа исследованных и пораженных ЛУ);
- уровень экспрессии CD117, DOG1, CD34.
Комментарий: в CD117- и/или DOG1-негативных опухолях рекомендуется изучение мутаций, характерных для ГИСО, для подтверждения диагноза.
Рекомендуется направление материала в референсный центр для патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов врачом-патологоанатомом, имеющим опыт диагностики ГИСО [16].
Комментарий: веретеноклеточные ГИСО встречаются чаще, составляя около 70% опухолей, и более чем в 90% случаев ассоциированы с-KIT-мутациями. Эпителиоидноклеточные ГИСО составляют около 20%, и, как правило, ассоциированы с WT- или PDGFRA-мутациями. Смешанный подтип встречается примерно в 10% случаев.
Рекомендуются молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT в биопсийном (операционном) материале (экзоны 9, 11, 13 и 17) и молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PDGFRA (экзон 18) в биопсийном и/или операционном материале опухоли. Учитывая, что мутационный статус имеет важное прогностическое и предиктивное значение, молекулярно-генетическое исследование опухоли должно быть выполнено для всех пациентов, которым предполагается назначение лекарственной терапии [19].
Комментарий: при отсутствии мутаций в генах c-KIT и PDGFRA, рекомендовано определение экспрессии субъединицы В сукцинатдегидрогеназы в опухоли ИГХ-методом (определение экспрессии гена SDHB иммуногистохимическим методом) для выбора тактики лечения [14].
В случае отсутствия мутаций в генах c-KIT, PDGFRA и нормальной экспрессии SDHB, рекомендуется тестирование для выявления молекулярных нарушений в генах NTRK 1, 2, 3 и молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале [14].