2.4 Инструментальные диагностические исследования
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки размеров печени и селезенки [1, 2, 5].
Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.
Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью выявления множественного дизостоза и контроля состояния [1, 2, 5].
Комментарии: в ряде случае необходимо проведение рентгенографии позвоночника с функциональными пробами. При недостаточной информативности исследований, возможно проведение компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявляются множественные дизостозы — скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка, дорсолюмбальный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены — «заострены» в проксимальных отделах, «скошенность» вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.
Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки и контроля минеральной плотности костей [26].
Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва и электронейромиографии игольчатыми электродами одного нерва пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [1, 2, 5].
Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться ежегодно, начиная с возраста 4-5 лет.
Рекомендуется проведение тональной аудиометрии, тимпанометрии всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью выявления тугоухости [1, 2, 5, 34].
Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может быть кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.
Рекомендуется проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния бронхолегочной системы [1, 2, 5].
Комментарии: проводят спирометрию, флуометрию спокойного дыхания, исследование функции внешнего дыхания.
Рекомендуется проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки пациентам с клиническими признаками МПС I при наличии аускультативных изменений в легких в процессе постановки диагноза с целью выявления патологии дыхательной системы [1, 2, 5].
Рекомендуется проведение электроэнцефалографии пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики эпилепсии [32, 37].
Комментарии: общая распространенность эпилепсии при мукополисахаридозах составляет около 30%, хотя показатели разных исследователей могут варьироваться.
Рекомендуется проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом всем пациентам с клиническими признаками МПС I, у которых были эпилептические приступы в анамнезе, в процессе установки диагноза с целью подтверждения диагноза, уточнения формы эпилепсии и проведения дифференциальной диагностики эпилептических приступов [32, 37].
Комментарии: по мнению экспертов, диагностический поиск у пациентов с подозрением на эпилептические приступы должен дополнительно включать полисомнографию, с целью исключения нарушений дыхания, как причины нарушений сна, так как ночная эпилепсия так же может вызывать нарушения сна. Комбинированное применение данных методов исследования помогает получить наиболее полную клиническую картину.
Рекомендуется регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе установки диагноза с целью оценки состояния сердца [1, 2, 5].
Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма, суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.
Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (пульсоксиметрия и мониторирование электрокардиографических данных) пациентам с клиническими признаками МПС 1 с целью диагностики обструктивного апноэ сна, заболеваний органов сердечно-сосудистой системы и дыхания [42,43].