2.5 Иные диагностические исследования
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней и определения оптимального объема генетических исследований [14, 18, 35].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I с целью диагностики сопутствующей терапевтической патологии [1, 2, 5, 14, 18, 35].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью диагностики ортопедических нарушений [1, 2, 5, 35].
Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью диагностики патологических состояний челюстно-лицевой области [1, 2, 5, 14, 18, 24].
Комментарии: дополнительно могут потребоваться прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-ортопеда; прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-хирурга; прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга [1, 2, 5, 14, 18, 24].
Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оказания клинико-психологической помощи [1, 2, 5, 35].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики поражения ЛОР-органов [1, 2, 5, 34, 35].
Комментарии: поражение ЛОР-органов является одной из частой сопутствующей патологией. Дебют воспалительных заболеваний уха, горла и носа и у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст. Отмечают частые сочетанные поражения — снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановки дыхания во сне, постоянное затруднение носового дыхания, риниты. Пациентам с МПС может потребоваться проведение фиброларингоскопии в связи с патологическими изменениями гортани (утолщение голосовых связок, увеличение и отечность черпаловидных хрящей).
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [1, 2, 5, 35].
Комментарии: необходимо проводить офтальмоскопию, гониоскопию, биомикроскопию переднего отдела глаза, глазного дна, кератопахиметрию, офтальмотонометрию. У пациентов с МПС I отмечается раннее неравномерное помутнение роговицы. В дальнейшем развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко — отек диска зрительного нерва.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью диагностики нейрохирургической патологии, решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства [1, 2, 5, 14, 18, 35].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью диагностики сопутствующей кардиологической патологии. [1, 2, 5, 14, 18, 35].
Рекомендуется проводить 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с клиническими признаками МПС I с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 мес.) в процессе постановки диагноза с целью первичной оценки выносливости (Приложение Г) [17].