Мукополисахаридоз тип I

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС I, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [1, 2, 5, 35].

Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование ортопедическое тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей (Остеотомия бедренной кости, Остеотомия проксимального конца бедренной кости, Остеотомия большеберцовой кости открытым доступом, Остеотомия малоберцовой кости открытым доступом, Реконструкция кости. Остеотомия кости с использованием внутренних фиксаторов и аппаратов внешней фиксации, Реконструкция кости. Коррегирующая остеотомия при деформации стоп, Реконструкция кости. Коррегирующая остеотомия бедра, Реконструкция кости. Коррегирующая остеотомия голени).

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС I, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности. [1, 2, 5, 35].

Комментарий: рекомендовано участие мультидисциплинарной команды в ведении сердечной недостаточности у пациентов с МПС I. При лечении артериальной гипертонии у пациентов с МПС I рекомендовано назначение антигипертензивной терапии в соответствии с клиническими рекомендациями «Артериальная гипертония у взрослых».

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-хирурга лечебно-диагностический первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС I, при наличии показаний, с целью решения вопросов о необходимости и объеме хирургического вмешательства, назначения симптоматического лечения, контроля его эффективности и безопасности [1, 2, 5, 35].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС I, при наличии показаний, с целью решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства, назначения симптоматического лечения, контроля его эффективности и безопасности [1, 2, 5, 35].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС I, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [1, 2, 5, 35].

Комментарии: частые заболевания верхних и нижних дыхательных путей требуют проведения симптоматической, антибактериальной терапии [1, 14].

3.3 Хирургическое лечение.

Хирургическое лечение пациентов с МПС I следует проводить при участии мультидисциплинарной команды в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Рекомендуется проведение операции невролиз и декомпрессия нерва пациентам с МПС I с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ с целью достижения быстрого стойкого улучшения функций верхних конечностей [14, 19-22, 36].

Комментарии: частота рецидивов карпального тоннельного синдрома у пациентов с различными типами МПС неизвестна. Поскольку повторная компрессия медианного нерва вследствие рубцевания или отложения гликозаминогликанов возможна, необходимо продолжать наблюдение. Необходим прием (осмотр, консультация) врача-хирурга и/или врача-нейрохирурга с целью решения вопроса о необходимости и объеме возможного хирургического вмешательства.

Рекомендуется проведение вентрикуло-перитонеального шунтирования пациентам с МПС I типа при сообщающейся гидроцефалии с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ и/или подтверждённым повышением давления цереброспинальной жидкости более 250-300 см водного столба с целью купирования патологического состояния [14, 19-22].

Комментарий: необходим прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга с целью решения вопроса о необходимости и объеме возможного хирургического вмешательства.

Рекомендовано проведение операции декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая пациентам с МПС I с диагностированным стенозом шейного отдела позвоночника с целью устранения стеноза [14, 19-22].

Комментарии: необходим прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга с целью решения вопроса о необходимости и объеме возможного хирургического вмешательства. Сдавление спинного мозга приводит к необратимым неврологическим нарушениям, операцию следует рассматривать даже у пациентов без неврологической симптоматики, если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%. Хирургическое вмешательство должно выполняться раньше развития неврологических проявлений.

Рекомендуется эндопротезирование ортопедическое тазобедренного сустава и/или эндопротезирование ортопедическое коленного сустава пациентам с МПС I при наличии показаний и отсутствии эффекта от консервативной терапии с целью восстановления функций, устранения деформаций и улучшения качества жизни [1, 2, 14, 20, 22].

Комментарий: необходим прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда с целью решения вопроса о необходимости и объеме возможного хирургического вмешательства.