5.2 Диспансерное наблюдение
Рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже 1 раза в 6 месяцев в процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом 1 типа с целью контроля эффективности патогенетической терапии [7, 8, 28].
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови всем пациентам с МПС I с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов [27, 30, 31,44].
Комментарии: проводят исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, оценка гематокрита, исследование скорости оседания эритроцитов, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула) в связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций, аспирационной пневмонии у пациентов с МПС рекомендуется проведение данного исследования не реже 1-2 раз в год.
Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического пациентам с МПС с целью определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при МПС [44, 45].
Комментарии: проводят определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), холестерина, триглицеридов, альбумина, глюкозы, креатинина, общего белка, натрия, калия, общего кальция в крови. Исследование проводят каждые 6 месяцев.
Рекомендуется ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексного) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости всем пациентам с МПС I в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки динамики размеров печени и селезенки [1, 2, 5].
Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.
Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника (один отдел), в том числе с применением комбинированного ингаляционного наркоза — при необходимости), пациентам с МПС I в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 24 месяца с целью выявления компрессии спинного мозга [1, 2, 5].
Комментарии: при необходимости, проводят магнитно-резонансную томографию позвоночника (один отдел) с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.
Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей всем пациентам с МПС I не реже 1 раза в 12 месяцев в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления множественного дизостоза и контроля за состоянием [1, 2, 5].
Комментарии: в ряде случаев необходимо проведение рентгенографии позвоночника с функциональными пробами. При недостаточной информативности исследований, возможно проведение компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявляются множественные дизостозы — скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены — «заострены» в проксимальных отделах, «скошенность» вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.
Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел), в том числе с применением комбинированного ингаляционного наркоза — при необходимости, не реже 1 раза в 24 месяца пациентам с МПС I в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления компрессии спинного мозга [1, 2, 5].
Комментарии: при необходимости, проводят магнитно-резонансную томографию позвоночника (один отдел) с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.
Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва и электронейромиографии игольчатыми электродами одного нерва пациентам с МПС I в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [1, 2, 5].
Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.
Рекомендовано проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МПС I в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [1, 2, 5].