Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Диагноз МПС VI устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
Дифференциальная диагностика проводится с другими типами МПС, альфа-маннозидозом, поздними формами ганглиозидозов, муколипидозом, неинфекционными полиартритами, эпифизарными дисплазиями [1].
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (случаи данного заболевания в семье, близкородственный брак)
- «грубые» черты лица
- частые респираторные заболевания
- низкий рост
- снижение слуха
- снижение зрения
- рецидивирующие грыжи (особенно двусторонние)
- помутнение роговицы
- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей)
- нарушение осанки (кифоз, сколиоз)
- ухудшение переносимости физических нагрузок
- слабость в конечностях
- тугоподвижность в суставах
- изменение походки
- неловкость мелкой моторики
- нарушение контроля за функциями тазовых органов
- апноэ во сне
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».