Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика всем пациентам с МПС VI с установленным диагнозом и/или его официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной генетической диагностики [6, 16, 45].
5.1 Пренатальная диагностика
Рекомендуется проведения пренатальной и преимплантационной генетической диагностики всем семьям, отягощенным хотя бы одним случаем МПС VI, для каждой последующей беременности, с целью профилактики наследственной патологии [2, 6, 16].
Комментарий: преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят путем измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.