Дефект аортолегочной перегородки

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Первый триместр беременности является критическим для формирования сердца с камерами и крупными сосудами, поскольку воздействие повреждающих факторов или спонтанные мутации именно в этот период приводят к нарушениям органогенеза. В связи с этим, основные пороки развития сердца и крупных сосудов возникают преимущественно на 3-8 неделе беременности. Особенно уязвимыми для сердечных структур являются X-XX стадии развития в соответствии с классификацией Стритера [2,3]. Дефекты аортолегочной перегородки (ДАЛП), как и другие ВПС имеют преимущественно полигенно-мультифакториальный тип наследования, однако, точные механизмы не установлены. Также, данный ВПС практически никогда не является частью других хромосомных аномалий, типичных для целого ряда других пороков (синдром делеции 22q11.2 или Ди Джорджи, синдром Дауна, синдром Сотоса, синдром Патау, CHARGE и др.) и имеет нормальный кариотип. Однако, при этом частота сопутствующей сердечной патологии высокая, включая сложные ВПС [3,4,5].  

ДАЛП характеризуется патологическим сбросом крови из Ао в ЛА и имеет ряд закономерностей, типичных для ВПС с лево-правым сбросом. Изменения гемодинамики зависят от следующих факторов: расположения и размера дефекта, легочно-сосудистого сопротивления (ЛСС) и соотношения его с общепериферическим сопротивлением (ОПС), состояния миокарда правого (ПЖ) и левого желудочков (ЛЖ), давления в большом (БКК) и малом кругах кровообращения (МКК). Изменения со стороны ПЖ выражаются в его концентрической гипертрофии, поскольку нагрузка на миокард ПЖ происходит за счет работы в условиях повышенного давления. Объемная перегрузка ПЖ отсутствует, т.к. патологический сброс крови из Ао в ЛА происходит выше. Однако, сто стороны ЛЖ имеется и объемная перегрузка, поскольку постоянный сброс крови в МКК приводит к дилатации первого. В части случаев это может приводить к развитию сердечной недостаточности уже в раннем возрасте. Если этот период удается пережить, то весьма быстро, вследствие гиперволемии МКК, воздействия пульсового фактора систолического давления, повреждающего действия оксигенированной крови на эпителий сосудов МКК, происходит формирование ЛГ. Без оперативного лечения порока и, соответственно, существования ЛГ, в последующем формируется синдром Эйзенменгера [6-9].

Синдром Эйзенменгера является следствием артерио-венозного сброса крови, сопровождающегося на различных этапах увеличением скорости кровотока в МКК, вазоспазомом с появлением феномена напряжения сдвига и турбулентности кровотока. На ранних этапах морфологические изменения, включающие гиперплазию интимы и гипертрофию медии сосудов МКК, обратимы. Течение заболевания сопровождается каскадной реакцией с продолжающимся повреждением эпителия, агрегацией тромбоцитов, выбросом тромбоксана А2 и вазоспазмом. ростом ДЛА. Турбулентный кровоток. Прогрессирование ЛГ в конечном итоге приводит к необратимым изменениям сосудов МКК в виде плексиформных поражений и артериита [1,9-12].

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

ДАЛП не является распространенным врожденным пороком сердца (ВПС). В структуре ВПС ДАЛП составляет 0,2 – 0,3% [1,13,14]. По другим данным частота еще меньше – 0,1% [15]. Однако, неблагоприятное течение порока определяет важность его своевременной диагностики. Это отражено в цифрах аутопсий, по данным которых ДАЛП составляет 1% от всех ВПС [15]. Нередко, ДАЛП встречается в сочетании с другими ВПС. Если раньше считалась, что наиболее часто ДАЛП сочетается с ОАП (до 12%), то по последним данным различные аномалии и ВПС при данном пороке встречаются более чем в 50% случаях [4,5]. К последним относятся как часто встречающиеся (транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, септальные дефекты, частичный аномальный дренаж легочных вен, праволежащая дуга Ао и др.), так и очень редкие ВПС, но сочетания при этом типичные (аномальное отхождение правой коронарной артерии от ствола ЛА) [5-9]. Летальным считается сочетание дистального ДАЛП с гипоплазией перешейка дуги аорты, отхождением правой ветви ЛА от аорты и интактной МЖП (синдром Берри) [16]. По данным аутопсийного материала описаны также сочетания со слингом ЛА, стенозом клапана ЛА, митрального клапана, добавочной верхней полой веной и др. [17]. Сообщается о преобладании мужского пола c соотношением 3:1 [18]. По другим данным распределение по полу явной диспропорции не имеет [19].

В отличие от других, более распространенных септальных дефектов, развитие ЛГ и синдром Эйзенменгера более быстрое и злокачественное. Так, в регистре взрослых больных с ДМПП или ДМЖП Euro Heart Survey не менее 28% имели ЛГ и 12% - синдром Эйзенменгера [20]. Те же наблюдения, которые касаются взрослых больных с ДАЛП, во-первых, сравнительно малочисленные из-за естественного неблагоприятного течения. Во-вторых, ЛГ или синдром Эйзенменгера присутствуют во всех случаях [1,21-25].

Размеры ДАЛП важны для прогноза, но не менее чем в 90% случаях дефект большой [26]. Однако, при любых размерах, ДАЛП тенденции к спонтанному закрытию не описаны [27]. Больших размеров ДАЛП сопровождается выраженными нарушениями гемодинамики и тяжелым клиническим течением, обуславливают низкую выживаемость больных и возможностью в среднем дожить только до 15 лет, что существенно ниже чем при других септальных дефектах или открытом артериальном протоке [13]. Для порока характерна и ранняя смертность в грудном возрасте, когда, без оперативного лечения, не достигнув года погибает 40% больных [28]. В тех редких случаях, когда порок выявляется в более старшем возрасте, на первый план выходит ЛГ или синдром Эйзенменгера.

Выживаемость пациентов с ДАЛП и синдромом Эйзенменгера имеет сходство с больших размерами ДМЖП или ОАП. Однако, немногие больные доживают до 3-го или 4-го десятилетия, а тем более до пятидесятилетнего возраста [26,29]. Правожелудочковая сердечная недостаточность и прогрессирующее ухудшение переносимости физических нагрузок являются негативными прогностическими факторами, как и при других ВПС, осложнившихся высокой ЛГ с обратным или «право-левым» сбросом крови [13].