Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

- Приказ Минздрава России от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
- Информация о лекарственных препаратах: Государственный реестр лекарственных средств: https://grls.rosminzdrav.ru
- Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011 г., № 48, ст. 6724).
- Международная классификация болезней, травм и состояний, влияющих на здоровье (МКБ – 10).
- Приказ МЗ РФ от 02.05.2023 № 205н «Об утверждении номенклатуры должностей медицинских работников и фармацевтических работников».
- Приказ МЗ РФ от 23 июля 2010 г. № 541н. Единый квалификационный справочник должностей руководителей, специалистов и служащих, раздел Квалификационные характеристики должностей работников в сфере здравоохранения.
- Федеральный закон от 25.12.2018 № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации" и Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам клинических рекомендаций».
- Приказ Минздрава России № 103н от 28.02.2019 г. «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации».
- Приказ Минздрава России от 13.10.2017 № 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг".
- Приказ Минтруда России от 26.07.2024 № 374н "Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы»".
- Приказ Минздрава России (Министерство здравоохранения РФ) от 24 ноября 2021 г. № 1094н «Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов».
- Приказ Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации «О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям» от 9 августа 2005 г. № 494.
- Информационное письмо Минздрава России по возможности закупки лекарственного препарата по торговому наименованию (https://www.rosminzdrav.ru/news/2019/12/18/13043-minzdrav-podgotovil-informatsionnoe-pismo-po-vozmozhnosti-zakupki-lekarstvennogo-preparata-po-torgovomu-naimenovaniyu).
Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Федеральный закон "О внесении изменений в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам оказания паллиативной медицинской помощи" от 06.03.2019 № 18-ФЗ.
- Приказ Минздрава России № 345н, Минтруда России от 31.05.2019 № 372н «Об утверждении положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья».
- Приказ Минздрава России № 348н от 31 мая 2019 года «Об утверждении перечня медицинских изделий, предназначенных для поддержания органов и систем организма человека, предоставляемых для использования на дому».
- Приказ Минздрава России № 505н от 10 июля 2019 года «Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи».
Приложение А3.1 Классификация мукополисахаридозов [1]
Классификация мукополисахаридозов.
| МПС | Подтип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Локус | OMIM |
| I | МПС I H | Гурлер | IDUA | Дефицит альфа-L-идуронидазы | 4p16.3 | 607014 |
| МПС I H/S | Гурлер-Шейе | 607015 |
| МПС I S | Шейе | 607016 |
| II | МПС II | Хантера | IDS | Дефицит идуронат-2-сульфатазы | Xq28 | 309900 |
| III | МПС IIIА | Санфилиппо | SGSH | Дефицит гепаран-N-сульфатазы | 17q25.3 | 252900 |
| МПС IIIВ | NAGLU | Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы, Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы | 17q21.2 | 252920 |
| МПС IIIС | HGSNAT | Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы | 8p11.21 | 252930 |
| МПС IIID | GNS | Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы | 12q14 | 252940 |
| IV | МПС IVА | Моркио | GALNS | Дефицит галактозамин-6-сульфатазы | 16q24/3 | 253000 |
| МПС IVВ | GLB1 | Дефицит β-галактозидазы | 3p21.33 | 253010 |
| VI | МПС VI | Марото-Лами | ARSB | Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы | 5q14.1 | 253200 |
| VII | МПС VII | Слая | GUSB | Дефицит β-глюкуронидазы | 7q21.11 | 253220 |
| IX | МПС IX | Недостаточность гиалуронидазы | HYAL1 | Дефицит гиалуронидазы | 3p21.31 | 601492 |