Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
- Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (№ 323-ФЗ от 21.11.2011 г.).
- Приказ Минздрава России от 21.04.2022 г. № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
- Постановление Правительства № 403 от 26.04 2012 г. "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих угрожающими и хронически прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и его регионального сегмента".
- Приказ Минздрава России от 14.04.2025 г. № 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи".
- Приказ Минздрава России № 208н, Минтруда России № 243н от 14.04.2025 г. "Об утверждении Положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья".
- Приказ Минздрава России № 505н от 10 июля 2019 года «Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи».
Информация о лекарственных средствах: https://grls.rosminzdrav.ru/
Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации:
- Международная классификация болезней, травм и состояний, влияющих на здоровье (МКБ – 10).
- Приказ Минздрава России от 02.05.2023 г. № 205н (ред. от 03.06.2025 г. ) "Об утверждении Номенклатуры должностей медицинских работников и фармацевтических работников".
- Федеральный закон от 25.12.2018 г. № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации" и Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам клинических рекомендаций».
- Приказ Минздрава России № 103н от 28.02.2019 г. «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности, включаемой в клинические рекомендации информации».
- Приказ Минздрава России от 13.10.2017 г. № 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг".
Приложение А3.1 Основные симптомы МДД
| Признак | Частота |
| Прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов, снижение моторной активности, слабость в ногах больше, чем в руках, гипертрофия икроножных мышц, снижение сухожильных рефлексов, положительные приемы Говерса, миопатическая походка | 100 % |
| Повышение уровня креатинкиназы | 100 % |
| Нормальное психоречевое развитие, сохранный интеллект | 96 % |
| Нарушения дыхания, частые респираторные инфекции, дыхательная недостаточность, диспноэ при физической нагрузке, обструктивное апноэ во время сна, ортопноэ | 25-40 % |
| Лордоз, кифоз и/или сколиоз | 9-25 % |
| Умеренная гепатомегалия | до 16 % |
| Сонливость, утомляемость | до 8 % |