| | На момент постановки диагноза | Каждые 6 мес. | Каждые 12 мес. | Каждые 24 мес. | По потребности |
| Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (при необходимости повторный) с оценкой неврологического статуса, моторных и когнитивных функций | Х | х | | х | |
| Консультация реабилитолога/физического терапевта (специалиста по физической реабилитации (кинезиоспециалист)) с оценкой моторных функций и объема движений | Х | х | | | |
| Измерение линейного роста, измерение массы тела | X | x | | | |
| Оценка полового созревания по шкале Теннера у пациентов старше 9 лет | Х | х | | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный (при необходимости-повторный) в случае выявления признаков эндокринной патологии | Х | х | | | |
| Исследование уровня общего кальция в крови, исследование уровня неорганического фосфора в крови, исследование уровня общего магния в сыворотке крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня ионизированного кальция в крови, исследование уровня 25-OH витамина Д в крови | Х | | Х | | |
| Рентгенография поясничного отдела позвоночника в боковой проекции | Х | | | | |
| Оценка МПКТ методом рентгеноденситометрии | Х | | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный (при необходимости-повторный), прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный (при необходимости-повторный) в случае выявления признаков патологии ЖКТ | Х | х | | | |
| Начиная с ранней неамбулаторной стадии, оценка ФВД методом спирометрии (исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков), определение сатурации О2 (пульсоксиметрия), определение парциального давления СО2 (капнография, капнометрия) | Х | х | | | |
| Начиная с ранней амбулаторной стадии, измерение ФЖЕЛ, ПОСвыд | Х | | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный (при необходимости-повторный), начиная с поздней амбулаторной стадии | X | | X | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный (при необходимости-повторный), начиная с ранней неамбулаторной стадии | Х | х | | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный(при необходимости-повторный) | Х | | Х | | |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | | Х | | |
| Эхокардиография или магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов | Х | | Х | | |
| Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный(при необходимости-повторный) | Х | | Х | | |
| Консультация логопеда (медицинский логопед) | | | | | х |
| Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный(при необходимости-повторный) | Х | | | | х |
| Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный (при необходимости-повторный) и оценка остроты зрения (визометрия) | Х | | | | х |
| Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный (при необходимости-повторный) | | | | | х |
| Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный (при необходимости-повторный) с проведением аудиометрии (тональная аудиометрия) | | | | | х |
| Прием (осмотр, консультация) врача-инфекциониста первичный (при необходимости-повторный) | | | | | х |
| Биохимическое исследование крови (Определение активности креатинкиназы в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня/активности изоферментов креатинкиназы в крови, исследование уровня общего белка в крови) определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический) | Х | | | | х |
| Общий (клинический) анализ крови | Х | | | | х |
| Общий (клинический) анализ мочи | Х | | | | х |
| МРТ таргетных мышц ( магнитно-резонансная томография мышечной системы) | Х | | | | х |