| Тип нарушения | Диагноз | Основные схожие симптомы |
| Воспалительная миопатия | Полимиозит Миозит | Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КФК |
| Врожденные структурные миопатии | Немалиновая миопатия Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии Центронуклеарная миопатия Миопатия с гиалиновыми тельцами Прочие врожденные миопатии | Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК, наличии скелетных нарушений |
| Врожденные мышечные дистрофии | Мерозин-дефицитная Болезнь Ульриха Болезнь Бетлема Вторичные дистрогликанопатии | Мышечная слабость, выраженная гипотония повышенный уровень КФК – иногда высокий, наличии скелетных нарушений |
| Конечностно-поясные мышечные дистрофии | Формы с аутосомно-доминантным типом наследования (LGMD1A-Н) Формы с аутосомно-рецессивным типом наследования (LGMD2A-Y) | Преимущественно проксимальная слабость мышц конечностей, высокие цифры КФК, часто развитие псевдогипертрофий, потеря возможности самостоятельного передвижения на втором десятилетии жизни, развитие кардиомиопатии |
| Метаболическая миопатия | Гликогеноз II типа, поздняя форма (дебют после 1 года) | Часто дебют в дошкольном возрасте, преимущественно проксимальная слабость мышц конечностей, развитие дыхательных нарушений, высокие цифры КФК |
| Метаболические миопатии (другие) | Гликогенозы IIIа, IV V и VII типов Митохондриальные миопатии Жировые миопатии | Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, слабость мышц, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КФК |
| Болезни мотонейрона | Спинальные мышечные атрофии, тип II и III Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Боковой амиотрофический склероз | Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно небольшое повышение КФК |
| Болезни нервно-мышечной передачи | Миастения гравис Врожденные миастенические синдромы Синдром Ламберта-Итона | Нарушения дыхания, слабость мышц, утомляемость |
| Асимптомное повышение КК | Вторичная миопатия, включая лекарственную | Повышение КФК |