Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
9
/
18
Страница
12
/
13
Частные вопросы орфанной патологии
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Скачать приложение
Орфанные заболевания у детей
Оглавление
Авторский коллектив
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Классификация орфанных заболеваний
Общие вопросы диагностики орфанных заболеваний
+
Принципы лечения орфанных заболеваний
Льготное лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
Медико-генетическое консультирование
Частные вопросы орфанной патологии
-
Лизосомные болезни накопления
α-Маннозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Помпе
Диагностика
Болезнь Гоше
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридоз I типа
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио)
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами)
Дефицит лизосомной кислой липазы
Болезнь Ниманна–Пика, типы А, B, A/B (дефицит кислой сфингомиелиназы)
Наследственные нарушения обмена углеводов
+
Орфанные заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата
+
Орфанные заболевания с поражением суставов и соединительной ткани
+
Орфанные заболевания, ассоциированные с дефектом врожденного иммунитета
+
Орфанные заболевания с синдромом холестаза
+
Орфанные заболевания с поражением нервной системы
+
Наследственные формы ожирения
+
Литература
Приложения
+
Орфанные заболевания у детей
Оглавление
Авторский коллектив
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Классификация орфанных заболеваний
Общие вопросы диагностики орфанных заболеваний
+
Принципы лечения орфанных заболеваний
Льготное лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
Медико-генетическое консультирование
Частные вопросы орфанной патологии
-
Лизосомные болезни накопления
α-Маннозидоз
Болезнь Фабри
Болезнь Помпе
Диагностика
Болезнь Гоше
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридоз I типа
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио)
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами)
Дефицит лизосомной кислой липазы
Болезнь Ниманна–Пика, типы А, B, A/B (дефицит кислой сфингомиелиназы)
Наследственные нарушения обмена углеводов
+
Орфанные заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата
+
Орфанные заболевания с поражением суставов и соединительной ткани
+
Орфанные заболевания, ассоциированные с дефектом врожденного иммунитета
+
Орфанные заболевания с синдромом холестаза
+
Орфанные заболевания с поражением нервной системы
+
Наследственные формы ожирения
+
Литература
Приложения
+
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(236)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(96)
Бактериология
(9)
Вирусология
(11)
Гастроэнтерология
(87)
Гематология
(32)
Генетика
(21)
Гериатрия
(20)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(9)
Гигиена труда
(5)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(2)
Дерматовенерология
(85)
Детская кардиология
(13)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(6)
Диетология
(24)
Инфекционные болезни
(86)
Кардиология
(135)
Клиническая лабораторная диагностика
(39)
Клиническая фармакология
(59)
Колопроктология
(11)
Косметология
(16)
Лабораторная генетика
(5)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(27)
Лечебно дело
(69)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(7)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(139)
Нейрохирургия
(44)
Неонатология
(45)
Нефрология
(29)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(449)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(126)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(153)
Ортодонтия
(8)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(51)
Офтальмология
(61)
Паразитология
(4)
Патологическая анатомия
(28)
Педиатрия
(294)
Пластическая хирургия
(11)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(72)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(38)
Пульмонология
(59)
Радиационная гигиена
(1)
Радиология
(21)
Радиотерапия
(5)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(73)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(6)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(6)
Сердечно-сосудистая хирургия
(22)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(51)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(9)
Стоматология детская
(23)
Стоматология общей практики
(84)
Стоматология ортопедическая
(28)
Стоматология терапевтическая
(32)
Стоматология хирургическая
(35)
Судебно-медицинская экспертиза
(12)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(6)
Сурдология-оториноларингология
(7)
Терапия
(363)
Токсикология
(6)
Торакальная хирургия
(14)
Травматология и ортопедия
(63)
Трансфузиология
(18)
Ультразвуковая диагностика
(26)
Управление сестринской деятельностью
(12)
Управление и экономика фармации
(8)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(19)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(14)
Фармация
(16)
Физиотерапия
(24)
Физическая и реабилитационная медицина
(5)
Фтизиатрия
(23)
Функциональная диагностика
(27)
Хирургия
(193)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(131)
Эндоскопия
(19)
Эпидемиология
(13)
Настроить
Все
Закрыть меню