только для медицинских специалистов

Раздел 7 / 11

Страница 96 / 168

Медицинская генетика

/

Режим прокрутки

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

На последнюю страницу

/

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

На последнюю страницу

Скачать приложение

Наглядная генетика

Оглавление

Предисловие

Благодарности

Об авторе

Введение +

Геномика +

Медицинская генетика -

Генетическая классификация болезней

Геномные болезни

Заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина

Заболевания, связанные с перестройкой цис-регуляторных элементов

Заболевания, связанные с дефектами теломер

Заболевания, вызванные дефектами ядерной оболочки

Заболевания, вызванные дисфункцией когезина

Заболевания, возникающие из-за структурных аномалий ресничек (цилиопатии)

Нейрокристопатии

Нарушение регуляции сигнального пути RAS-MAPK

Болезни экспансии повторов

Синдром ломкой Х-хромосомы

Болезни импринтинга

Нарушение гомеостаза

Митохондриальные заболевания

Нарушение транспорта ионов хлора через клеточную мембрану: муковисцидоз

Нарушение функции ионных каналов: синдром удлиненного интервала QT

Недостаточность α1-антитрипсина

Гемофилия A и B

Болезнь Виллебранда

Фармакогенетика

Гены цитохрома P450

Нарушения метаболизма

Генетика сахарного диабета

Расщепление аминокислот и метаболические нарушения цикла мочевины

Путь биосинтеза холестерина

Постскваленовый этап биосинтеза холестерина

Семейная гиперхолестеринемия

Мутации рецептора ЛПНП

Лизосомные болезни накопления

Дефекты лизосомных ферментов

Мукополисахаридозы

Пероксисомные болезни

Иммунная система

Компоненты иммунной системы

Молекулы иммуноглобулинов

Разнообразие антител

Перестройка генов иммуноглобулинов

T-клеточный рецептор

Главный комплекс гистосовместимости

Эволюция суперсемейства иммуноглобулиновых генов

Первичные иммунодефициты

Развитие онкологических заболеваний

Генетические причины рака

Категории генов

Геном опухоли

Ген-супрессор опухолевого роста TP53

Ген APC и семейный аденоматозный полипоз

Гены предрасположенности к раку молочной железы и яичников

Онкогенные хромосомные транслокации

Ретинобластома

Нейрофиброматоз

Заболевания, связанные с геномной нестабильностью

Заболевания, вызванные нарушениями эксцизионной репарации ДНК

Повреждения структуры клеток и тканей

Белки цитоскелета эритроцитов

Наследственные мышечные дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мутации рецептора фактора роста фибробластов и скелетные дисплазии

Синдром Марфана и синдром Лойеса-Дитца

Коллагеновые болезни

Несовершенный остеогенез

Молекулярные механизмы остеогенеза

Повреждения гемоглобина

Гемоглобин

Гены гемоглобина

Серповидноклеточная анемия

Мутации генов глобинов

Талассемии

Персистенция фетального гемоглобина

Половая детерминация и дифференцировка

Детерминация пола у млекопитающих

Половая дифференцировка

Нарушения половой детерминации и половой дифференцировки

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Чувственное восприятие

Фоторецептор родопсин

Пигментная дистрофия сетчатки

Цветовое зрение

Обонятельные рецепторы

Вкусовые рецепторы млекопитающих

Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации

Триплоидия, моносомия X, дополнительная X- или Y-хромосома

Микроделеционные синдромы

Генетическая диагностика

Краткое руководство по генетической диагностике

Генотерапия и терапия стволовыми клетками

Патологическая анатомия генома человека

Локусы наследственных заболеваний человека

Расположение локусов на хромосомах (алфавитный указатель)

Рекомендуемая литература по разделам +

Приложения +

Глоссарий

Указатель