Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Подавляющее большинство НЦМ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, за исключением ОТС-дефицита – с Х-сцепленным типом наследования. Суммарная частота НЦМ составляет в среднем 1:8 000 живых новорожденных. Из них: ОТС 1:14 000, ASS 1:57 000, СPS 1:62 000, ASL 1:70 000, дефицит аргиназы 1: 363 000 [1-5].
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10)
E72.2 Нарушения обмена цикла мочевины
E72.4 Нарушения метаболизма орнитина