1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Различают две группы первичных гипераммониемий в зависимости от локализации ферментного дефекта – проксимальную, до включения в орнитиновый цикл (дефекты CPS1, NAGS и OTC) и дистальную – непосредственно протекающие в цитоплазме гепатоцитов (ASS, ASL, ARG, HHH) и два трансмембранных транспортера орнитина и цитруллина, вызывающих ННН-синдром и недостаточность цитрина (ORNT1, CTLN2). Основные данные по номенклатуре первичных гипераммониемий приведены в Приложении Г2. Также известны «вторичные » гипераммониемии, которые могут возникать как при наследственных заболеваниях (митохондриальных болезнях, органических ацидуриях/аминоацидопатиях), так и быть связаны с поражением печени различной этиологии (токсическое, инфекционное и т.д.), внепеченочной портальной гипертензией, почечной недостаточностью, инфекциями, вызванными уреазо-продуцирующими микроорганизмами, заболеваниями, сопровождающимися повышенным катаболизмом и другими причинами [1-6].