3.1 Консервативное лечение
Тактика лечения во многом определяется формой заболевания (острая и хроническая), уровнем аммония в крови и первичным биохимическим дефектом.
Целью консервативного лечения пациентов с НЦМ является профилактика гипераммониемии и обеспечение нормального развития пациента [4, 7].
Все пациенты, у которых диагностированы НЦМ должны быть обеспечены аммониметрами.
Применяются следующие подходы к терапии:
- низкобелковая диета (ограничение уровня поступающего белка до минимально безопасного) [36,37,38].
- введение незаменимых аминокислот, витаминов и минеральных веществ [4,7].
- назначение лекарственных препаратов, связывающих аммоний и выводящих его из организма [4,7].
- в отдельных случаях – трансплантация печени [4,7].
- гемодиализ и/или перитонеальный диализ
Сразу после постановки диагноза НЦМ, необходимо оценить состояние ребенка и определить наличие признаков острой ГА.
В случае если уровень аммония не превышает 200 мкМ (нет признаков метаболической декомпенсации), следует начать терапию, согласно пункту 3.2.
При наличии признаков острой ГА, уровне аммония выше 200 мкМ лечение должно проводиться, согласно пункту 3.3