БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
Диагностика МПС, как и большинства наследственных болезней обмена веществ, базируется прежде всего на биохимических тестах, а молекулярно-генетические исследования дополняют биохимическую диагностику, выявляя первичный генетический дефект. Во многих случаях это важно для анализа генотип-фенотипических корреляций, проведения пренатальной диагностики и определения тактики лечения.