Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Определение активности фермента
Золотым стандартом диагностики ЛБН, и в том числе МПС, является определение активности ферментов.
Активность ферментов определяют в лейкоцитах, плазме крови и культуре кожных фибробластов. В настоящее время радиоактивные субстраты не применяются, так как были синтезированы искусственные флюориметрические субстраты. Для МПС I, II, IIIB, IVA, VI, VII типов возможно определение активности ферментов в пятнах высушенной крови.
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДНК-диагностика крайне необходима для верификации диагноза, идентификации женщин-носительниц в семье, проведения пренатальной диагностики и, конечно, изучения генотип-фенотипических корреляций.
Крайне редко, даже после проведения всех молекулярно-генетических исследований, выявить мутацию не удается, в таких ситуациях диагноз должен базироваться на клинических и биохимических данных.