Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
ФЗТ эффективно корригирует недостаточность фермента, однако препараты не проникают через гематоэнцефалический барьер и не способны остановить прогрессирование неврологических нарушений и развитие необратимых нейрокогнитивных изменений центральной нервной системы (ЦНС) у больных МПС. Препараты, применяемые для лечения больных МПС, приведены в таблице 6.
Таблица 6. Препараты, применяемые для лечения мукополисахаридозов
| Заболевание | Препарат, показания к применению, режим дозирования |
| МПС тип I | Препарат ларонидаза (Альдуразим, Санофи), зарегистрирован в странах Европы, США, России. Применяется для лечения экстраневральных нарушений при МПС I. Показан для коррекции мягких форм МПС I (синдромах Гурлер-Шейе и синдроме Шейе). Для лечения синдрома Гурлер, с выраженными неврологическими осложнениями, менее эффективен, поскольку фермент не проникает через гематоэнцефалический барьер. Режим дозирования 100 Ед/ кг,внутривенно микроструйно, еженедельно |
| Мукополисахаридоз тип II | Препарат идурсульфаза (Элапраза, Шайер) зарегистрирован в странах Европы, США, России для лечения мукополисахаридоза тип II (болезнь Хантера). Показан для коррекции легких и средних по тяжести форм заболевания. Режим дозирования 0,5 мг/кг внутривенно микроструйно, еженедельно. Препарат идурсульфаза бета (Хантераза, Грин Кросс Корпорейшн) зарегистрирован в Корее, России для лечения мукополисахаридоза тип II (болезнь Хантера). Показан для коррекции легких и средних по тяжести форм заболевания. Режим дозирования 0,5 мг/кг внутривенно микроструйно, еженедельно. |
| Мукополисахаридоз тип IVА | Препарат элосульфаза-альфа (Вимизим, Биомарин), зарегистрирован в странах Европы, США, России для лечения мукополисахаридоза тип IVА. Показан для коррекции всех форм заболевания. Режим дозирования 2 мг/кг внутривенно микроструйно, еженедельно. |
| Мукополисахаридоз тип VI | Препарат галсульфаза (Наглазим, Биомарин) зарегистрирован в странах Европы и США, России для лечения мукополисахаридоза тип VI (синдром Марото-Лами). Клинические испытания продемонстрировали улучшение многих показателей при этом заболевании. Режим дозирования 1 мг/кг внутривенно микроструйно, еженедельно |
Эффективность терапии во многом зависит от того, насколько своевременно она была назначена и начата.
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПРИ МПС
Патогенетическая основа применения ТГСК при МПС сходная – донорские стволовые клетки проникают через ГЭБ и дают начало клеткам глии, способным вырабатывать недостающий фермент, с последующим захватом его окружающими клетками.
Однако, кинетика клеточной миграции, дифференцировки, секреции и распределения фермента может различаться между разными типами МПС.
В настоящее время аллогенная ТГСК в сочетании с пре-, интра- и посттрансплантационным введением ларонидазы (ФЗТ) является «золотым стандартом» лечения больных МПС IН (синдромом Гурлер). Также данный подход к лечению применяется с разной эффективностью и при других формах МПС.