7.10. Клинические особенности и обследование неоперированного пациента
Комплекс клинических симптомов сходен с таковым при стенозе клапана ЛА. Одышка и боль за грудиной являются нечастыми. В тяжелых случаях может происходить дилатация ПЖ и присутствовать трикуспидальная регургитация. При обследовании пациента наличие дополнительных шумов на спине или боковой стенке грудной клетки при аускультации должно навести на мысль о периферических стенозах ЛА. Обычно эти шумы только систолические, но могут быть протяженными и нарастать со вдохом. Может присутствовать цианоз, когда из-за высокого давления в правом предсердии появляется праволевый сброс через открытое овальное окно.
Сочетание стенозов ЛА с генетическими синдромами не является редким. Синдром Аладжилля - это аутосомно-доминантное заболевание, также именуемое артериогепатической дисплазией. Его признаки включают глубоко посаженные глаза, маленький заостренный подбородок и выдающийся, нависающий лоб. Присутствуют признаки патологии печени, сердца, глаз, кишечника и скелета. Очень часто заболевание сопровождается наличием периферических стенозов ЛА.
В фенотипе синдрома Вильямса присутствуют микрогнатия, большие рот и губы, вздернутый нос, гипертелоризм, зубы неправильной формы, широкий лоб, мешковатые щеки. Надклапанный стеноз ЛА сочетается с периферическими стенозами. Признаки синдрома Кейтеля - диффузный кальциноз хрящей, короткие пальцы (брахителефалангия), потеря слуха и периферические стенозы Ла. Это редкое заболевание, имеющее, как полагают, аутосомно-рецессивный тип наследования [41].