| Синдром | Краткая клиническая характеристика | Лабораторная диагностика |
| Возрастзависимая (семейная) неонатальная эпилепсия (синоним — доброкачественные семейные и несемейные неонатальные судороги) | Начало приступов с 4–7 дня жизни, прекращение приступов после 4–6 месяца (чаще к 6 неделе) жизни; у отдельных пациентов они остаются и дольше. Приступы, как правило, гемиклонии, захватывающие лицо и конечности, могут менять латерализацию. Другими симптомами могут быть тоническое напряжение, вокализация, вегетативные симптомы и/или автоматизмы. Приступы короткие (до 3 минут). У трети пациентов в момент приступа — цианоз и апноэ. Характерны кластеры коротких приступов в течение часов и дней. Неврологический статус нормальный. Развитие детей не страдает, у некоторых пациентов потом отмечаются трудности обучения | Наиболее часто обнаруживаются мутации в гене KCNQ2, реже в гене KCNQ3. Межприступная ЭЭГ — либо нормальна (10% случаев), либо фокальные и мультифокальные изменения. Паттерн «thetapointualternant» у части пациентов. МРТ головного мозга — норма |
| Возрастзависимая (семейная) инфантильная эпилепсия (синоним — доброкачественные семейные и несемейные судороги младенчества) | Начало приступов в младенческом возрасте (от 3 до 20 месяцев с пиком в 6 месяцев), они могут быть частыми и не очень хорошо поддаются лечению, но потом спонтанно проходят (как правило, в течение 1 года с момента начала). Семейные случаи имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Приступы носят фокальный характер с остановкой деятельности, нарушением осознанности, автоматизмами, поворотом головы и глаз в сторону и клоническими сокращениями. Часты гемиклонии или эволюция в билатеральный тонико-клонический приступ. Приступы короткие, но частые 5–10 в день, особенно в первые 1–3 дня. Приступы прекращаются, но через 1–3 месяца может быть рецидив. Небольшой процент пациентов имеют приступы в более старшем возрасте. Развитие ребенка при этом не страдает. Неврологический статус нормален. У некоторых пациентов (с мутацией в гене PRRT2) может в дальнейшем развиться пароксизмальная кинезиогенная дискинезия | В 90% всех случаев находят мутацию в гене PRRT2. Кроме того, описаны мутации в SCN2A, KCNQ2 иKCNQ3, SCN2A. Межприступная ЭЭГ как правило нормальная. Описан вариант со спайками по средней линии в медленном сне. МРТ головного мозга — норма |
| Спектр генетической эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, включая фебрильные судороги плюс | Отличаются друг от друга наличием семейного анамнеза. Тип наследования при эпилепсии аутосомно-доминантный с неполной пенентрантностью, возможен сложный тип наследования. Эти синдромы обычно начинаются с фебрильных судорог в возрасте от 6 мес. до 6 лет. Фебрильных судорог бывает несколько, и они могут развиваться и после 6 лет. К пубертатному возрасту, как правило, проходят. Могут встречаться афебрильные судороги как фокальные, так и генерализованные — тонико-клонические, атонические, миоклонические, миоклонико-атонические или абсансы. Неврологический статус, как правило, нормален, и развитие детей не страдает | С этой эпилепсией ассоциированы мутации в генах: SCN1A, SCN1B, GABRG2 и PCDH19. Межприступная ЭЭГ либо нормальная, либо отмечается генерализованная спайк-волновая активность. МРТ головного мозга — норма |
| Эпилепсия с миоклонией век (ранее синдром Дживонса) | Сложный/полигенный тип наследования. Частая семейная отягощенность по эпилепсии (в 40–80% всех случаев). Начало приступов в возрасте от 2 до 14 лет (пик 6–8 лет). Чаще встречается у девочек (2 : 1). Приступы в виде коротких, повторных, часто ритмичных миоклоний век с одновременным подведением глаз вверх и запрокидыванием головы назад. Приступы короткие (менее 6 секунд), частые (много раз в день) и фармакорезистнентные. Миоклонии век провоцируются закрытием глаз. Все пациенты фотосенситивны, и приступы часто провоцируются, например, когда пациенты выходят из относительной темноты на яркий свет. Примерно в 20% случаев отмечается статус миоклоний век с негрубым нарушением осознанности и ответных реакций. Миоколонии век могут быть на фоне сохранной осознанности или с ее нарушением, могут ассоциироваться с абсансами. Если абсанс с миоклонией век развивается, то нарушение осознанности, как правило, неполное. В 10% могут отмечаться фебрильные приступы, редко и преимущественно у взрослых — генерализованные тонико-клонические приступы (часто не спонтанные, а спровоцированные депривацией сна, приемом алкоголя или фотостимуляцией). Неврологический статус нормален. Развитие детей и их когнитивные функции, как правило, не страдают, но описаны отдельные пациенты с пограничным интеллектом, а также с умственной отсталостью | Приступная ЭЭГ: генерализованная активность спайк-полиспайк-медленная волна высокой амплитуды с частотой 3–6 Гц. Клинические события и разряды на ЭЭГ прекращаются в полной темноте. Межприступная ЭЭГ — короткие вспышки быстрых (3–6 Гц) генерализованных комплексов полиспайк-медленная волна. Закрытие глаз и фотостимуляция провоцируют разряды и часто вызывают миоклонии век с абсансом или без него. Разряд в ответ на фотостимуляцию по мере взросления становится меньше. Во сне разрядов становится меньше, и они фрагментированы. МРТ головного мозга — норма |