1.6.5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами (ЭГСП)
ЭГСП — идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия из группы ИГЭ с вариабельным фенотипом (проект классификации, 2001).
Диагностические критерии. Дебют заболевания наблюдается в широком возрастном диапазоне с максимумом от 11 до 17 лет (в среднем — 13,5 лет) [111]. Клинически ЭГСП проявляется единственным типом приступов — ГСП. Характерно внезапное (без ауры) выключение сознания с падением, девиацией глазных яблок, расширением зрачков, судорогами. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением и сном. Примерно в 10–15% случаев перед приступом может возникать ощущение насильственного поворота головы и глаз в сторону или единичные подергивания конечностей (миоклонус) с последующим выключением сознания и общими судорогами; либо отмечается асимметрия мышечных сокращений с обеих сторон [111]. При наличии других клинических и электроэнцефалографических признаков ИГЭ, данные случаи также следует относить к синдрому ЭГСП.
Продолжительность ГСП варьирует от 30 с до 10 мин. Длительность большинства приступов составляет от 2 до 5 мин. Частота приступов при данной форме эпилепсии невысока — от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Характерна «жесткая» приуроченность приступов к периоду пробуждения (чаще) и засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор — депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У ряда пациентов с течением времени и при неадекватном лечении наблюдается присоединение к судорожным приступам абсансов и/или миоклонических пароксизмов с трансформацией, соответственно, в ЮАЭ или ЮМЭ.
Рутинное ЭЭГ исследование в межприступном периоде не выявляет изменений у половины пациентов; основная активность фона сохранна. Рекомендовано проведение продолженного видео-ЭЭГ-мониторинга с депривацией сна. Возможно появление коротких генерализованных разрядов комплексов пик-, полипик-волна в фоне. Результаты МРТ — без патологии.