2.1. Жалобы и анамнез
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию подробный сбор жалоб и анамнеза с описанием приступов пациентом и очевидцами, анализ видеозаписи приступов для определения семиологии приступов [1, 2, 3, 133, 134].
Комментарий: Клиническая интерпретация пароксизмального события в пользу эпилептического приступа должна основываться на совокупности описания приступа, связанных с ним симптомов и дополнительной информации [135, 136]. Балльная оценка, основанная только на симптомах, позволила правильно классифицировать характер пароксизмов у 94% пациентов, диагностику эпилептических приступов с 94% чувствительностью и 94% специфичностью[137].
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию проведение дифференциального диагноза с другими неврологическими и соматическими заболеваниями с целью уменьшения риска диагностической ошибки и нанесения вреда пациенту по причине отложенного или неправильного лечения [138, 139, 460] (План дифференциальной диагностики изложен в Приложении Б).
Комментарий: Частота ложноположительных диагнозов эпилепсии варьирует от 2% до 71%. Ошибочный диагноз приводит к неправильному использованию ПЭП и влияет на возможность вождения автотранспорта и ограничивает трудоспособность пациентов[138–144].
Рекомендуется консультация врача-кардиолога и комплексное кардиологическое обследование при подозрении на кардиогенную природу пароксизмальных расстройств [6, 460].
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию подробный сбор жалоб и анамнеза на предмет наличия неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов и дифференциального диагноза с психогенными неэпилептическими приступами [3, 145, 139, 460].
Комментарий: Анамнез должен прояснить, что произошло с пациентом до, во время и после приступа. Важно описание пароксизмального события не только самим пациентом, но и свидетелем случившегося. Для разных типов эпилептических приступов характерен ряд клинических особенностей, поэтому диагностика должна основываться на совокупности клинических признаков. Подробный анамнез необходим для выявления наличия других типов эпилептических приступов: миоклонических, фокальных и абсансов, а также для исключения психогенных неэпилептических приступов (ПНЭП) [134, 460, 146, 147]. Дифференциально- диагностические критерии ПНЭП: продолжительность пароксизма более 10 минут [148], стереотипные движения тазом [149, 150], переменная амплитуда ритмичных движений [151, 152], сохранность сознания и памяти в момент приступа (чувствительность 63%, специфичность 96%) [153]. Постприступная спутанность сознания выявлена у 67% пациентов с эпилептическими приступами, в 100% случаев после ГТКП и у 13–16% пациентов с ПНЭП [149, 154].
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию собрать подробный наследственный анамнез для дифференциального диагноза с генетической формой эпилепсии [139, 146, 460].
Комментарий: Риск любого типа эпилептических приступов у ребенка от матери с генетической генерализованной эпилепсией составляет 4–8%; от отца — риск незначительно выше, чем в общей популяции [146]. Если болен более, чем один родственник первой степени родства, то риск для ребенка будет 30% и более. Риск развития эпилепсии у сибсов пробанда с эпилепсией составляет 2,5–6,7%, а для детей пробанда — 1,6–6,3% [155].
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию консультация специалиста по диагностике и лечению эпилепсии для точной, ранней диагностики и своевременного лечения в соответствии с типом эпилептических приступов и формой эпилепсии и снижения риска преждевременной смерти [149, 150, 151, 157, 158].
Комментарий: Специалистом по эпилепсии является невролог, имеющий опыт диагностики, лечения и ведения пациентов с эпилепсией, что подтверждается соответствующим документом (удостоверением) о тематическом усовершенствовании в области эпилептологии (невролог-эпилептолог) [6]. Значительная часть диагнозов эпилепсии, установленных неспециалистами, оказывались неверными. Большинство ошибочных диагнозов было поставлено специалистами широкого профиля [140, 141].
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию проведение домашней видеозаписи пароксизмов, в том числе с использованием смартфона, для уточнения характера регистрируемых пароксизмов и проведения дифференциального диагноза с неэпилептическими приступами [1, 159].
Комментарий: Проспективное многоцентровое замаскированное клиническое исследование Tatum и соавт. [160] показало диагностическую точность интерпретации видео со смартфона при эпилептических приступах 89,1% для экспертов и 75,1% для резидентов. Chen и соавт. [152]сообщили о чувствительности 93% и специфичности 94% домашнего видео для дифференциации эпилептических приступов от психогенных не- эпилептических приступов. Beniczky и соавт. [161] сообщили об общей точности 85% в интерпретации семиологии приступов на основе видеорегистрации. Видеорегистрация пароксизмальных событий позволяет дифференцировать психогенные неэпилептические приступы от эпилептических и других физиологических событий с чувствительностью 95,4%, специфичностью 97,5% [162].
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на эпилепсию определить тип (ы) эпилептического приступа, типа эпилепсии и/или эпилептического синдрома, этиологии эпилепсии и коморбидных состояний на основании классификации эпилептических приступов МПЭЛ для дифференциального диагноза с неэпилептическими приступами и подбора противоэпилептической терапии [1, 5, 163].