В настоящее время единственным эффективным средством лечения пациентов с синдромом дефицита Glut1 является кетогенная диета (КД).
Комментарии: При КД метаболизм сдвигается в сторону расщепления жиров, и головной мозг начинает использовать альтернативные источники энергии — кетоновые тела (β-гидроксибутират, ацетоацетат).
Кетоновые тела поступают в мозг, используя облегченную диффузию при помощи переносчика монокарбоксилата 1 (monocarboxylate transporter 1, MCT1) и обеспечивают альтернативный энергетический метаболизм в ЦНС.
КД в большинстве случаев хорошо переносится и позволяет уменьшить основные клинические проявления заболевания путём обеспечения контроля за эпилептическими приступами, редукции эпилептиформной активности на ЭЭГ, улучшения речевых, когнитивных и моторных функций. Однако приступы могут сохраняться даже на фоне соблюдения КД, а при купировании судорожного синдрома у пациентов иногда отмечается психоневрологический дефицит [54].
Неврологический исход во многом зависит от возраста, в котором начато лечение: больные, начавшие получать эффективное лечение в более раннем возрасте, имеют более благоприятный прогноз [39].
Специализированные продукты детского диетического лечебного питания при лекарственно-резистентной эпилепсии и других состояниях, при которых показана КД, могут использоваться для кормления тяжелобольных пациентов с года через рот и/или назогастральный зонд, через гастростому. Продукты и масла, используемые при КД, представлены в приложении Г16.