Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)

Галактоземии II типа (ГАЛ II) обусловлена вариантами в гене GALK1, картированном на 17q25.1. Описано около 50 патогенных вариантов, частых среди них не описано. Один вариант, p.P28T, чаще встречается у цыган [17].

Галактоземия тип III (ГАЛ III) обусловлена патогенными вариантами в гене GALE, картированном на 1р36.11. Одна из самых редких форм ГАЛ. Известно около 30 каузативных вариантов, частых среди них не описано.

Рисунок 1.  Метаболизм галактозы

ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза;

ГАЛК – фермент галактокиназа;

ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (Эпимераза).