5.2 Диспансерное наблюдение
С целью предупреждения интеллектуальных, когнитивных, речевых, познавательных нарушений, гармоничного физического развития диспансерное наблюдение включает в себя контроль за лабораторными показателями и за клинико-инструментальными показателями, отражающими эффективность терапии
Контроль за адекватностью лечения
Рекомендуется контролировать адекватность проводимой терапии с помощью исследования уровня галактозы в крови в крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты [20].
Комментарии: частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови составляет не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год пожизненно, также возможно проводить дополнительное исследование в случаях повышения потребления галактозы и/или при подозрении на развитие интоксикации.
Рекомендуется девочкам с ГАЛ в период минипубертата исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови и исследование уровня антимюллерова гормона в крови для оценки овариального резерва и необходимости консультации врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции) [36, 37].
Рекомендуется девочкам с ГАЛ при эндокринологическом обследовании в период пубертата проведение антропометрического исследования, исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови и исследование уровня антимюллерова гормона в крови для диагностики гипергонадотропного гипогонадизма, определения сроков начала заместительной гормональной терапии и необходимости прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции) [36, 37].
Комментарии: требуется прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога. Важна оценка полового развития и костный возраст. У девочек с ГАЛ формируется первичная недостаточность яичников, которая может развиваться как в допубертатный период и потребовать назначение терапии эстрогенами для инициации пубертата, так и после старта пубертата, что потребует заместительной гормональной терапии [36, 37]. Снижение фолликулярного пула возможно уже в раннем возрасте, в связи с чем, показана ранняя консультация врача-акушера-гинеколога (специалиста по репродукции), в то же время описаны спонтанные беременности у пациенток с ГАЛ.
Рекомендуется ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) 1 раз в год девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста для оценки состояния яичников и соответствия их размеров возрастным нормам [36, 37].
Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет для диагностики степени остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер [1-4, 15].
Комментарии: частота исследований - по показаниям не чаще 1 раза в год, не реже 1 раз в 5 лет.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога и врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога первичный и повторный, назначение заместительной гормональной терапии, девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста при выявлении первичной аменореи, с целью коррекции гормонального статуса [15].
Рекомендовано пациентам с ГАЛ проведение биохимического анализа крови общетерапевтического с целью оценки состояния печени, почек и выявления, отклонений важных биохимических показателей и их дальнейшей коррекции не реже 1 раза в год [6, 7, 29 - 35].
Комментарии: при применении ограничительной диеты возможно развитие диспротеинемии, нарушения минерального обмена и дефицита важных микроэлементов. Целесообразно определение содержания глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина, уровня основного метаболита витамина D в крови (исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек, печени с периодичностью 1 раз в год.
Рекомендуется пациентам с ГАЛ, получающих диетотерапию исследование общего, биохимического анализа мочи (общий (клинический) анализ мочи), исследование уровня кальция в моче, исследование уровня натрия в моче, исследование уровня цитратов, оксалатов в моче, определение концентрации водородных ионов (рН) мочи, определение удельного веса (относительной плотности) мочи с целью оценки функционального состояния почек и оценки риска/своевременной диагностики формирования конкрементов [30, 31, 48].
Комментарии: частота исследований определяется индивидуально
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (комплексное) и ультразвуковое исследование почек и надпочечников не реже 1 раза в год пациентам с ГАЛ для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы [1,2, 15].
Комментарии: УЗИ органов брюшной полости и почек проводится не реже 1 раза в год. у детей первого года рекомендовано более частое исследование для контроля состояния, особенно при декомпенсации.
Рекомендуется обучить родителей пациентов с ГАЛ правилам организации диетотерапии и контроля за адекватностью ее проведения с целью повышения эффективности лечения [1, 3,4].