2.2 Физикальное обследование
В первые 7 дней жизни у пациентов с ГАЛ I, выявленных при проведении массового скрининга, клинические симптомы могут отсутствовать. Однако встречаются фульминатные формы заболевания и первые симптомы могут появиться на 3-4 сутки жизни, еще до получения результатов тестирования.
При физикальном обследовании могут быть выявлены:
- снижение массы тела;
- иктеричность (реже бледность) кожных покровов;
- увеличение объема живота;
- гепато- или гепатоспленомегалия;
- геморрагический синдром;
- неврологическая симптоматика - синдром угнетения, реже возбуждения, признаки внутричерепной гипертензии.
В тех случаях, когда проведение скринингового исследования по каким-либо причинам оказалось невозможным или результаты не были получены, необходимо исключать ГАЛ, если у пациента есть следующие клинические проявления:
- сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни;
- признаки печеночно-клеточной недостаточности
- появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни;
- сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.coli;
- сочетание задержки прибавки в массе тела, увеличения размеров печени, мышечной гипотонии, задержки моторного развития и катаракты у детей раннего возраста.