1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
В основу современной классификации ГАЛ положен этиологический принцип.
В зависимости от дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в обмене галактозы выделяют три типа ГАЛ:
I. Классический - галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене GALT (G/G). Отдельно выделяют вариант Дуарте (D/D) и галактоземию- Дуарте (G/D), при которых полиморфный вариант находится в гомозиготном состоянии или компаунд-гетерозиготном состоянии с патогенной мутацией.
II. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).
III. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа [25].