Комментарии: дифференциальная диагностика проводится с:
- болезнями, сопровождающимися холестазом и/или увеличением печени (гепатит, синдром Алажилля; прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 4-х типов, неонатальный гемохроматоз, нарушения цикла мочевины, митохондриальные гепатопатии, неонатальная волчанка, врожденные нарушения гликозилирования, дефицит α1–антитрипсина, тирозинемия тип Ι, болезнь Нимана-Пика тип С, болезнью Вольмана, дефицитом цитрина, печеночная гемангиоэндотелиома и др.);
- врожденными пороками и аномалиями желчевыводящей системы (билиарная атрезия, киста холедоха и др)
- врожденными аномалиями портальной системы (открытый аранциев проток, портокавальный шунт - между воротной веной и нижней полой веной, гипоплазия внутрипеченочной портальной вены)
- транзиторной гипергалактоземией, которая отмечается при позднем закрытии венозного протока (Ductus venosus) и исчезает в течение 2-3-5 месяцев после его закрытия, а также у гетерозиготных носителей мажорных мутаций в генах GALT и GALE.