Комментарии: к заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику относятся:
- дефицит альфа-1-антитрипсина (для исключения определяется альфа-1-антитрипсин в крови)
- заболевания из группы нарушения цикла мочевины, цитрулинемии 2 типа и нарушения в-окисления жирных кислот и др. (для исключения определяется спектр аминокислот и ацилкарнитинов, а также уровня аммиака в крови). Следует с осторожностью относится к интерпретации результатов анализа аминокислот, поскольку повышение уровня фенилаланина, тирозина и метионина часто наблюдается при заболеваниях, сопровождающихся тяжелым поражением печени.
- тирозинемия тип 1 (для исключения проводится 03.Е04.01.003.032 исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии и/ или 03.Е04.01.006.032 исследование сукцинилацетона в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии);
- врожденные нарушения синтеза желчных кислот;
- митохондриальные гепатопатии (для исключения проводится исследование кислотно-основного состояния и газов крови, уровень молочной кислоты в крови);
- пероксисомные болезни (для исключения определяются очень длинноцепочечные жирные кислоты в крови);
- TORCH инфекции и вирусные гепатиты (для исключения проводится обследование на TORCH инфекции и маркеры вирусных гепатитов);
- пороки и/или аномалии развития желчной системы (для исключения проводится УЗИ желчного пузыря натощак и других органов брюшной полости);
- врожденные аномалии портальной системы (для исключения проводится доплерография портальной системы);
- наследственные заболевания, проявляющиеся холестазом (для исключения проводят молекулярно-генетическое исследование по генетическим панелям).
Выбор исследований и их объем определяется клинической ситуацией в индивидуальном порядке.