Рекомендуется диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ для своевременного выявления нарушений и при необходимости направления к соответствующему специалисту для наблюдения и коррекции лечения [15].
Комментарии: согласно мнению рабочей группы российских экспертов, целесообразно проводить консультации:
- в возрасте до 6 мес - не реже 1 раз в 2 мес, с 6 мес до 1 года – не реже 1 раза в 3месяца
- с 1 года до 12 лет – не реже 1 раза в 6 месяцев
- старше 12 лет не реже 1 раза в год
Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ для оценки нутритивного статуса, оценки эффективности диетотерапии и ее коррекции при необходимости [15,29].
Комментарии: патогенетическим методом лечения ГАЛ является диетотерапия. Частота посещения врача-диетолога - по показаниям. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, целесообразно проводить консультации:
- в возрасте до 6 мес- не реже 1 раз в 2 мес, с 6 мес до 1 года – не реже 1 раза в 3месяца
- с 1 года до 12 лет – не реже 1 раза в 6 месяцев
- старше 12 лет - не реже 1 раза в год
Классификация нарушения нутритивного статуса ВОЗ представлена в Приложении А3.4.
Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный и повторный пациентам с ГАЛ для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [15].
Комментарии: не реже 1 раза в 6 месяцев. Обычно каждые 3 месяца на первом году жизни, каждые 4 месяца на втором году жизни, каждые 6 месяцев до 14 лет, далее – ежегодно. В подростковом возрасте в связи с необходимостью мониторирования полового развития – могут понадобиться более частые осмотры [29].
Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный и повторный для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом ГАЛ для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [15].
Комментарии: не реже 1 раза в год.
Рекомендуется ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара или ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара пациентам с ГАЛ при госпитализации в стационар для мониторинга состояния и контроля лечения [15].
Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ при наличии показаний для своевременного выявления и/или мониторинга гастроэнтерологической патологии [43,44].
Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный пациентам с ГАЛ по показаниям для оценки выявленных кардиологических изменений и решения вопроса о терапии [45, 20].
Рекомендована прием (смотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный пациентам с ГАЛ по показаниям для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений [7].
Комментарий: в среднем, с возраста 2-3 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев и не реже 1 раза в год для взрослых пациентов. При выявлении неврологических нарушений – необходим дальнейший мониторинг данных проявлений [7].
Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный пациентам с ГАЛ не реже 1 раза в 3 года с целью выявления глазной патологии [7].
Рекомендуется консультация врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога девочкам с ГАЛ в период минипубертата (6-12 мес) и по достижении нижней границы пубертатного возраста (8-10 лет) с целью диагностики гипергонадотропного гипогонадизма [36, 37].
Рекомендована прием (консультация) медицинского психолога первичный и повторный пациентам с ГАЛ при наличии показаний для оценки и коррекции психологического состояния и психолого-педагогического сопровождения семьи не реже 1 раза в год [15,45].
Комментарии: для оценки интеллекта и других видов психической деятельности пациентов с ГАЛ используют соответствующие программы и тесты. Во время переходного периода подросткам особенно необходима психологическая помощь по вопросам коммуникации в семье и обществе, профессиональной ориентации; для женщин с ГАЛ акцент следует делать акцент на вопросах, связанных с беременностью.
Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре пациентам с ГАЛ с целью составления плана реабилитации при наличии показаний [15, 45, 20].
Комментарий: также в оказании услуги по медицинской реабилитации пациентам с расстройствами питания, нарушениями обмена веществ может участвовать врач физической и реабилитационной медицины, а также другие специалисты по медицинской реабилитации, имеющие соответствующий опыт.
Рекомендуется участие в ведении пациентов с галактоземией мультидисциплинарной команды специалистов в связи с наличием разнообразных клинических проявлений галактоземии [45].
Комментарии: могут быть необходимы первичные и повторные консультации врача-нефролога/врача-уролога/врача-уролога-андролога детского, врача-инфекциониста, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача- клинического фармаколога, врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога, врача-акушера-гинеколога, медицинского психолога, логопеда и др. в зависимости от клинической ситуации.
Рекомендуется пациентам с ГАЛ при отсутствии сопутствующих заболеваний проводить профилактическую вакцинацию с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций по графику [49] .
Комментарии: при наличии сопутствующих заболеваний разрешение на проведение прививок дается соответствующим специалистом. Данные рекомендации основаны на многолетнем опыте работы врачей, специализирующихся на лечении пациентов с в РФ.